ما هي أمراض الدم الوراثية

ما هي اضطرابات الدم الوراثية؟ هي أمراض تنتقل من الآباء إلى الأبناء بسبب خلل في خلايا الدم الحمراء.

وهذا يؤثر على فاعلية دوره ويشير إلى مرض وراثي، وتنتقل أمراض الدم الوراثية من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات.

لذلك، في موضوعنا التالي، سوف نتعرف على ماهية اضطرابات الدم الوراثية، لذا ترقبوا كل هذا وأكثر في مقالتنا المميزة دائمًا.

أمراض الدم الوراثية

إذا أصيب كل من الأم والأب بالمرض، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب الابن بالمرض.
أما إذا أصيب أحد الوالدين فقط بالمرض، فإن معدل انتقال المرض إلى الابن ينخفض حتى يصل إلى 10٪.
لكن اضطرابات الدم الوراثية هي فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والهيموفيليا.
تأتي اضطرابات الدم الموروثة في أنواع مختلفة، بما في ذلك مرض فقر الدم المنجلي، وهو فقر الدم الذي ينتقل عبر الجينات التي تؤثر على دور الهيموجلوبين في الدم.
يؤدي تكسير خلايا الدم الحمراء إلى انسداد الأوعية الدموية، مما يجعل من الصعب أداء دورها، ويصعب على الأكسجين الوصول إلى الدماغ.
- وبذلك تؤثر على أداء الجسم وحركته العضوية.

إقرئي أيضاً: أعراض فقر الدم في الشهر السابع من الحمل

أهم أعراض فقر الدم المنجلي

فقر دم.
تلين العظام والتشوه.
سوء التغذية.
التهابات شديدة.
قلق مزمن.
مشاكل في الرؤية؛
آلام المفاصل والتعب الشديد.
ضعف في الاطراف وألم في المعدة.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

سرعة الاستقرار والتهاب شديد.
مشاكل النمو
جلطات الدماغ والقلب.
اليرقان؛
مشاكل في الرؤية؛
ضعف عصبي.
حصوات في المرارة.

علاج فقر الدم المنجلي

يتم علاج الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي بأحدث التقنيات حتى يتمكنوا من التكيف مع المرض دون زيارات متكررة للمستشفى.
بالإضافة إلى السيطرة على الألم الذي يعاني منه المريض، هناك علاجات تساعد المريض على تنظيم خلايا الدم الحمراء.
أقراص حمض الفوليك التي تساعد على تنشيط دور كريات الدم الحمراء، وفي الحالات القصوى للمرض تعرض المريض لألم شديد.
بالإضافة إلى ذلك، يجب أن تكون المسكنات متوفرة حسب الألم والحالة، وفي كثير من الحالات، يتم استخدام الميبيريدين والمورفين، والتي يجب تناولها تحت إشراف الطبيب.
يتم إعطاء هيدروكسي يوريا للأشخاص الذين يعانون من ضيق في التنفس والاختناق بسبب المرض مما يساعدهم على الشعور بالراحة.
كما ينصح الأطباء المصابين، وخاصة الأطفال، بالحصول على لقاحات الأنفلونزا الموسمية التي يمكن أن تحميهم من الأنفلونزا.
- والتي يمكن أن تؤثر سلبًا على الجهاز التنفسي.

كيف نتجنب فقر الدم المنجلي؟

يجب أن يخضع الزوجان لجميع الفحوصات الطبية التي يمكن أن تظهر بدورها ما إذا كان أحد الزوجين مصابًا بالمرض أم لا لتجنب نقل المرض إلى الأطفال في المستقبل.

مرض الثلاسيميا

وهو مرض يحدث نتيجة نقص الهيموجلوبين في الدم ونقص خلايا الدم الحمراء ولكن إلى حد كبير يتجاوز المعدل الطبيعي مما يؤثر على الجسم ككل وظهور أعراض الإصابة بالتهاب الكبد. يختلف المرض من شخص لآخر، حيث يمكن أن تظهر هذه الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة، وأحيانًا يمكن أن تظهر في أول عامين من عمر الطفل.

اقرأ أيضًا: التهاب الدم عند الأطفال، هل هو خطير؟

أعراض مرض الثلاسيميا

شحوب الجلد
اصفرار الجلد
الخنق.
التعب الشديد
انتفاخ؛
زيادة النبض
نمو بطيء للجسم
تشوه عظام الجسم.
لون البول الداكن

أسباب مرض الثلاسيميا

ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل جيني يحدث في الحمض النووي المكون من الهيموجلوبين.
ما يؤثر بشكل كبير على نقص الهيموجلوبين.
لذلك ينخفض عدد خلايا الدم الحمراء، وتنتقل هذه الأعراض من أحد الوالدين إلى الأبناء.

أنواع الثلاسيميا

أنواع الثلاسيميا النوع الأول هو “ثلاسيميا ألفا” حيث يتكون الهيموجلوبين من أربعة خيوط جينية، اثنتان من الأب واثنتان من الأم.
عندما تحدث مشاكل في جميع السلاسل الأربعة، يحدث “ثلاسيميا ألفا”، وعندما تحدث مشكلة أو عيب في إحدى السلاسل، ينتج عنه “ثلاسيميا ثابتة”.
إذا حدث الخلل في شريطين فقط، فإنه ينتج عنه “ثلاسيميا ألفا بسيطة”.
وبالمثل، عندما يحدث الخلل في ثلاث سلاسل، فإنه ينتج عنه “مرض الهيموجلوبين E، الذي ينتج عنه فقر الدم، وتضخم الطحال، وصغر خلايا الدم الحمراء.
أيضا مشاكل العظام، إذا كان هناك خلل في أربع سلاسل كاملة، فإنه ينتج عنه ثلاسيميا ألفا شديدة، مما يؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة.
النوع الثاني هو ثلاسيميا بيتا، ويتكون من الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى.
* الثلاسيميا الصغرى: تحدث نتيجة خلل في تسلسل جيني واحد فقط.
يبدو أن المريض مصاب بفقر الدم، ولا يتم الكشف عن ذلك إلا عن طريق فحص الدم.
* الثلاسيميا الكبرى: يحدث نتيجة خلل في تسلسلين وراثيين، مما يؤدي إلى فقر الدم الشديد.
وكذلك انتفاخ البطن وتضخم الطحال واليرقان وضيق التنفس.
ولكن في كثير من الحالات، يجب نقل الدم المصاب باستمرار حتى لا تتفاقم حالته.

علاج مرض الثلاسيميا

يتم إجراء عمليات نقل الدم بشكل متكرر لمرضى الثلاسيميا ومرض الهيموجلوبين E، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الدم وبالتالي يؤثر على الكبد والقلب.
لذلك يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تقليل كمية الحديد المتراكمة في الدم.
تعرض المريض للإشعاع الذي يؤدي إلى تدمير الخلايا الجذعية التالفة.
كما أنه يتعامل مع زرع خلايا جذعية جديدة، أي زرع نخاع عظمي جديد من متبرع.
يجب على المريض الامتناع عن تناول أي أدوية تحتوي على الحديد وكذلك الفيتامينات والمكملات الغذائية المحتوية على الحديد.
كما أنه يتناول حمض الفوليك لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء المقاومة للأمراض.
كما يتناول المريض جرعات من الكالسيوم للوقاية من آلام المفاصل وضعف العظام.
كما يتلقى المريض تطعيمات موسمية ضد التهاب الكبد B والأنفلونزا والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا.

الهيموفيليا

وهو مرض يحدث نتيجة تجلط الدم، مما يصعب تجلط الدم بسببه، ويستمر النزيف لفترة طويلة دون تجلط.

أنواع الهيموفيليا هي الهيموفيليا أ، الهيموفيليا ب، الهيموفيليا ج.

أسباب الهيموفيليا

يحدث الهيموفيليا بسبب ترقق الدم والعيوب في الجينات المسؤولة عن تخثر الدم، وهو أكثر شيوعًا عند الرجال.
حتى في حالات نادرة، يحدث مع أعراض طفيفة لدى النساء.
في هذه الحالة، يجب أن يكون الأب والأم مصابين بالمرض.
لذلك فمن النادر أن يصاب العديد من الأطفال حديثي الولادة بالمرض لأنه اضطراب وراثي.

ما هي علاجات الهيموفيليا؟

الهيموفيليا الخفيف: الحقن في الوريد لهرمون ديسمويرين وديسمويرين داخل الأنف، مما يعزز تخثر الدم.
الهيموفيليا المتوسطة: قد تعتمد الحقن على عامل تخثر الدم من المتبرع أو الأدوية المعدلة وراثيًا.
أيضا، الهيموفيليا الشديدة: يمكنك الاعتماد على الحقن في الوريد.
يمكن أيضًا استخدام التسريب بالبلازما لوقف النزيف.
يتوقف النزيف الفموي ويمكن أيضًا علاج عقار “سيكلوكابرون” لمدة يومين إلى ثمانية أيام.
- إذا لم يتوقف النزيف بالطرق التقليدية لضغط الدم أو استخدام الثلج أو استخدام الضمادات الخانقة.

تدابير وقائية لتقليل الهيموفيليا

استبدال السيراميك والأسطح الصلبة بالسجاد والبسط.
بالإضافة إلى اهتمام المريض بالأسنان وفحصها الدوري حتى لا تواجه مشاكل فيما بعد.
أيضًا، مارس الرياضة بانتظام واستشر معالجًا فيزيائيًا.
بالإضافة إلى الحصول على العلاجات المنزلية الطبيعية المعتادة من ضمادات الثلج والضغط، وكذلك الأدوية الموضعية وحقن التخثر.