كيفية تشخيص الاضطرابات الوراثية الجنينية أثناء الحمل يمكن إجراء اختبارات لتشخيص الاضطرابات الوراثية الجنينية إذا اشتبه في أن الطفل يعاني من اضطراب وراثي، ولكن عند إجراء هذه الاختبارات، يجب اتخاذ القرارات المتعلقة بالحمل.
تشخيص الأمراض الوراثية للجنين
لتشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين يمكن إجراء الفحوصات على المرأة الحامل حتى لو لم تكن هناك عوامل مشتركة لانتقال الأمراض إلى الأطفال، وهناك نوعان من الاختبارات:
- اختبارات التحري يتم إجراء هذه الاختبارات للتأكد من أن الأمراض التي لها عامل وراثي يمكن أن تنتقل إلى الأطفال.
- الاختبارات التشخيصية تجرى هذه الاختبارات للتحقق من وجود مرض في الجنين.
اختبارات الفحص
تنقسم الفحوصات التي تجرى لوجود أمراض في الجنين إلى الأنواع التالية:
- يتم إجراء اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان الأب أو الأم يحملان أمراضًا وراثية يمكن أن يحملها الأطفال وينتقل المرض إليهم.
- يمكن أيضًا إجراء هذه الاختبارات عن طريق أخذ عينة من اللعاب، وتكون الفترة السابقة للحمل هي أنسب فترة لعملها.
- يمكن إجراؤها أثناء الحمل.
إقرأ أيضاً: مستوى الهيموجلوبين 9
فحوصات ما قبل الولادة
- يتم إجراء هذه الفحوصات بأخذ عينة من دم الأم ويتم إجراؤها بين الشهر الثالث والثاني من الحمل.
- ويتم ذلك بمساعدة الموجات فوق الصوتية للتأكد من إمكانية إصابة الجنين بأمراض وراثية شائعة.
- مثل متلازمة التغيير، والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
اختبارات ما قبل الولادة
- يتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم من المشيمة ثم فحص الحمض النووي في العينة للتأكد من وجود الأمراض.
- الأمراض التي يتم تشخيصها بهذه الاختبارات هي متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.
الدراسات التشخيصية
يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض
- متلازمة داون.
- أيضا متلازمة باتو.
- متلازمة إدوارد.
- يتم في كثير من الحالات اكتشاف بعض المشكلات المتعلقة بالحبل الشوكي والدماغ فقط عن طريق عينات السائل الأمنيوسي.
ملاحظة
- تعتبر هذه الاختبارات دقيقة بنسبة 99٪، ولكن معظم النساء الحوامل يلدن دون القيام بهذا النوع من الاختبارات لخوفهن من الإجهاض.
- إذا كشفت الفحوصات الأولية عن إمكانية وجود أمراض وراثية في الجنين، يجب على الطبيب إجراء الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك.
هذه الفحوصات هي كما يلي:
فحص الزغابات المشيمية
- يعمل هذا النوع من الاختبارات في الشهر الثالث من الحمل بين 10-13 أسبوعًا ويهدف بشكل أساسي إلى التحقق من عدد الكروموسومات
- عادة، يحتوي الجنين على 46 كروموسومًا، وهذا هو سبب اكتشاف متلازمات (داون، باتو، إدواردز) أو أمراض وراثية في الأسرة.
- هناك طريقتان لإجراء الاختبار: أخذ عينة من المشيمة من بطن المرأة الحامل أو بأخذ عينة من عنق الرحم.
- إظهار نتيجة الفحوصات المخبرية، يستغرق الأمر من أسبوع إلى أسبوعين من وقت الفحص.
تحليل السائل الأمنيوسي
يتم إجراء هذه الفحوصات في أي وقت أثناء الحمل، وعادة ما تكون بين 15-18 أسبوعًا من الحمل:
- يهدف هذا بشكل أساسي إلى التأكد من أن الجنين لديه عدد طبيعي من الكروموسومات، بالإضافة إلى دراسة العديد من الأمراض الوراثية التي قد يكون الجنين عرضة لها، مثل مشاكل العمود الفقري.
- يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم للوصول إلى السائل داخل المشيمة، ويتم أخذ العينة المطلوبة من السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الجنين داخل المشيمة.
أسباب إجراء التحليل الجيني
يصف الطبيب المعالج الاختبارات الجينية لأي من الأسباب التالية:
- إذا كانت الأم تعاني سابقًا من حالات مثل تسمم الحمل وسكري الحمل، إذا كان هناك إجهاض أو ولادة جنين ميت.
- تعاني الأم من حالة طبية مثل ارتفاع ضغط الدم أو النوبات أو السكري أو أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة.
- إذا كان الأب أو الأم أو أحد أفراد الأسرة مصابًا بأمراض وراثية.
- إذا كانت هناك حالات ولادة مبكرة في الماضي، أو ولادة طفل بعيب خلقي.
- إذا كان عمر الأم أكبر من 35 سنة.
اقرأ أيضًا: ما هي الاختبارات المعملية المعقدة وسبب أهميتها
أنواع الأمراض الوراثية
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع تؤثر على حوالي 6٪ من إجمالي عدد المواليد في جميع أنحاء العالم.
- اضطرابات الجين الواحد، مثل الخلل الجيني في خلايا الدم الحمراء (الثلاسيميا).
- التليف الكيسي مرض يسببه المخاط اللزج ويؤثر سلبًا على أعضاء مختلفة من الجسم، وخاصة الرئتين، مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس.
- الاضطرابات الصبغية، مثل متلازمة داون، هي مجموعة من الخصائص النفسية والجسدية الناتجة عن مشكلة وراثية تظهر مبكرًا قبل الولادة.
- يوصف بأنه اضطراب وراثي ينتج عن خلل في جين واحد أو أكثر.
- الأمراض متعددة العوامل هي أمراض ناتجة عن تفاعل العوامل البيئية والعوامل الوراثية، مثل التشوهات الخلقية.
- عيوب الأنبوب العصبي هي حالة تحدث بسبب عدم اكتمال نمو الحبل الشوكي والدماغ في الرحم.
- الشفة الأرنبية وأمراض الاستعداد الوراثي والأمراض المزمنة غير المعدية مثل السكري والضغط وأمراض القلب.
تحليل الدم للكشف عن تشوهات نمو الجنين
- إذا اشتبه الطبيب في احتمال حدوث تشوهات في الجنين أو اضطرابات صبغية.
- يحتاج بسرعة إلى فحوصات معملية تكشف عن وجود عدوى في الجنين.
- بمساعدة هذا الاختبار المخبري، من الممكن الكشف عن إمكانية ولادة جنين مصاب بتشوهات صبغية، والميزة الخاصة لهذا الفحص هي إمكانية إجراؤه في مرحلة مبكرة.
- يمكن إجراء الفحوصات بعد عشرة أسابيع من حمل الأم ولكن هذا يسبب الإجهاض.
- يتم إجراؤه عن طريق تحليل عينة من دم الأم تحتوي على بعض الحمض النووي للطفل، وتكون النتيجة متاحة في غضون ثلاثة أسابيع بدقة تصل إلى 99٪.
فوائد فحص ما قبل الولادة
- يساعد فحص ما قبل الولادة في الكشف عن وجود شذوذ الكروموسومات والمواد الوراثية للطفل بطريقة فعالة وغير مهددة.
- لكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا مثل بزل السلى، ولا يمكنه اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
تشمل تشوهات الكروموسومات التي يمكن اكتشافها ما يلي:
- تُعرف متلازمة داون باسم التثلث الصبغي 21.
- ترتبط متلازمة إدوارد أيضًا بالكروموسوم 18.
- متلازمة باتو وترتبط بالكروموسوم الثالث عشر.
- متلازمة تيرنر، مشاكل مع الكروموسومات الجنسية.
ما هو تحليل الكروموسوم؟
- عادةً ما يتم تحليل الكروموسومات على عدة خلايا دم لمعرفة ما إذا كان عدد الكروموسومات قد زاد أم انخفض.
- إنها أصباغ وراثية توجد في شكل عصيات صغيرة لا يمكن رؤيتها إلا تحت المجهر.
- عدد الكروموسومات يتكون من 46 كروموسوم، ولكل زوج رقم محدد.
- حيث تم ترقيمها من رقم واحد إلى رقم ثلاثة وعشرين.
- فالعادة لا يُعطى للزوج الثالث والعشرون رقماً، لأنه هو الذي يحدد جنس الجنين.
- إذا ظهر كروموسوم xx، فهذا يدل على أن جنس الطفل أنثى، وفي حالة xy فهو ذكر، ولكن هناك استثناء لكل قاعدة.
كيفية إجراء تحليل الكروموسوم
يتم الفحص بالطريقة التالية:
- يمكن إجراء تحليل الكروموسوم على أي عينة في الجسم تحتوي على خلية ونواة، مما يعني أنه يمكن إجراؤها على عينات الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
- يتم تمرير عينات الدم من الاختبارات البسيطة من خلال الكريات البيض، وهي تتكون من نواة.
- أما بالنسبة لخلايا الدم الحمراء فلا جدوى من إجراء التحليل لأنها لا تحتوي على نواة.
- يجب إرسال العينة إلى المختبر التحليلي في أسرع وقت ممكن ويجب إضافة مضادات التخثر إليها.
- تضاف المغذيات والمنشطات إلى العينة بعد وصولها إلى المختبر، وتقسيمها وتكاثرها، وبعد ثلاثة أيام.
- توضع العينة على شريحة زجاجية، ثم تلطخ بأصباغ معينة، وتُفحص تحت المجهر، ثم تُصوَّر وتُطبع.
- ستكون هذه هي النتيجة النهائية للتحليل، والتي قد تنتهي في غضون أسبوع، أو قد تمتد إلى شهر، وفي الحالات الحرجة، يتم إصدار النتيجة الأولية في غضون يوم واحد.
اخترنا لك: ما هي اختبارات النوم المستخدمة لتشخيص الاضطرابات
مؤشرات لتحليل الكروموسومات
- تحليل الكروموسومات مطلوب عند الاشتباه بوجود مشكلة داخل الكروموسومات.
- وتحدث الزيادة في الكروموسومات من (64) إلى (47) كروموسوم، وتكون في ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
- في متلازمة إدواردز، هناك زيادة في عدد الكروموسومات (18) وزيادة في عدد الكروموسومات (13).
- استكمال فحص متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر حيث يكون الرقم (46) مع وجود نسخة من الكروموسوم (، (x) ونسخة (y).
- في حالة التشوهات والعيوب الخلقية، يتم إجراء تحليل الكروموسومات لمعرفة ما إذا كان هناك فائض أو نقص لتحديد المشكلة.
كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية
- ابتعد عن زواج الأقارب حيث توجد فرصة لإنجاب أطفال يعانون من حالة وراثية.
- مراجعة معمل متخصص وإجراء الفحوصات الطبية والجينية اللازمة قبل الزواج ودراسة التاريخ الطبي للعائلة بالتفصيل.
- أثناء الحمل، يجب على المرأة الحامل الابتعاد عن الملوثات البيئية والتعرض لها مثل الكيماويات والمبيدات الحشرية والإشعاع.
- التطعيم ضد الأمراض الوراثية.
- اغسل الفواكه والخضروات جيدًا قبل الاستخدام.
- إعطاء مصل الأم ضد فقر الدم واليرقان الشديد خلال اليومين الأولين من الولادة.
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا يشمل الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والأطعمة التي تحتوي على البروتين.
في هذا المقال تحدثنا عن تشخيص الأمراض الوراثية للجنين، وأسباب ضرورة الخضوع للفحص الطبي، وأنواع الأمراض الوراثية، وفحوصات الدم للكشف عن التشوهات، وما هو فحص الدم الصبغي.