تلاحظ بعض الأمهات أن أطفالهن لم يتطوروا بشكل كامل أو أن أطفالهن لديهم اختلافات أو تغيرات عقلية أو جسدية مقارنة بالأطفال الآخرين، حيث تسمى هذه الحالات بالمتلازمات.
هناك أنواع عديدة من المتلازمات المعروفة التي تصيب مجموعة كبيرة من الأطفال، وتعتبر متلازمة برادر ويلي واحدة من أكثر المتلازمات شهرة، وفي هذه المقالة سنناقش متلازمة برادر ويلي وأعراضها بشيء من التفصيل.
ما هي أسباب متلازمة برادر ويلي؟
يعود سبب هذه المتلازمة إلى خطأ وراثي أو خطأ وراثي يتلخص في الأسباب التالية:
- وجود نسختين من كروموسوم الأم وعدم وجود نسخة من كروموسوم الأب.
- وجود أو عدم وجود خلل جيني في كروموسوم الأب 15.
- الكروموسوم الخامس عشر مسؤول عن عمل منطقة ما تحت المهاد.
- وغالبًا ما يرتبط أيضًا بالمزاج والنمو ودرجة حرارة الجسم والنوم.
- لذلك، فإن أي خلل يحدث في هذا الكروموسوم غالبًا ما يرتبط بوجود خلل في هذه الأمور من الجسم.
- لذلك فإن وجود هذا الخلل الجيني له تأثير سلبي على الجسم.
- يسبب العديد من المشاكل الجسدية، مصحوبة بظهور أعراض مختلفة على الجسم، حسب عمر المريض.
شاهدي أيضاً: ما هي الأمراض الوراثية عند البشر؟
ما هي الأعراض المختلفة لمتلازمة برادر ويلي؟
لا شك أن أعراض هذه المتلازمة تختلف باختلاف عمر المريض.
وهو من أهم الأشياء التي يجب مراعاتها عند التعامل مع قضايا Prader Willie.
الأعراض التي تظهر منذ عيد الميلاد الأول وحتى نهاية العام الأول
- الوهن العضلي الشديد، وهو من أهم الأعراض التي تظهر عند الأطفال في هذا الوقت.
- هذا ضعف في العضلات يسهل ملاحظته عند الحمل.
- كما يحدث غالبًا في هذه الحالة، احمل معك قطعة قماش فضفاضة.
- وهو من أهم الأعراض المميزة لهذا المرض.
- هناك أعراض مميزة تظهر على ملامح وجه الطفل.
- والتي تعتبر أيضًا من السمات المميزة ومن أهم هذه الميزات العيون اللوزية الشكل.
- الرأس ضيقة عند الصدغين والشفة العلوية رفيعة.
- الجواب سيئة.
- وهو من أكثر الأعراض المزعجة التي تدل على التخلف العقلي أو التخلف العقلي.
- الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو، فالرجال يعانون من صغر حجم القضيب وكيس الصفن، ولا تخرج الخصيتان من تجويف البطن.
- لأن هذه الحالة تسمى الخصية المعلقة، فهي من الأعراض المعروفة.
- أما الإناث فهن يعانين من صغر البظر والشفرين.
الأعراض التي تظهر بين سن سنة واحدة والبلوغ
هناك أعراض محددة لهذه الفئة العمرية مع متلازمة برادر ويلي وأهمها:
- السمنة، فهي من أهم أعراض هذه المتلازمة.
- والتي لها عواقب سلبية كثيرة على الجسم ككل، وتسبب العديد من المضاعفات في المستقبل.
- زيادة الرغبة الشديدة في تناول الطعام، والتي تعد أيضًا من أهم الأعراض التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة.
- في هذه الحالة لا يشعر المريض بمتعة تناول الطعام.
- هذا بالإضافة إلى الأكل أكثر من اللازم في أغلب الأوقات.
- مما يسبب له العديد من المشاكل المتعلقة بالجهاز الهضمي إلى جانب السمنة.
- اضطرابات الغدد الصماء والتي تعتبر من أهم علامات هذا المرض.
- هذا يؤثر على نشاط الغدة الدرقية وبالتالي يسبب مشاكل في الجسم.
- الاضطرابات النفسية، والتي تعتبر من أهم المشاكل التي يمكن أن تظهر لدى الأشخاص في هذه المرحلة من المرض.
- والتي لها مراحل مختلفة حيث أنها تتراوح من خفيفة إلى متوسطة وتتمثل هذه الإعاقات بمشاكل القلق والتفكير وعدم القدرة على حل المشكلات حسب الحاجة.
- التأخر في النمو الحركي وهو من أهم الأعراض التي تظهر عند الأطفال في هذه المرحلة.
- حيث يعاني الأطفال في هذه المرحلة من تأخر في الجلوس أو الحركة مقارنة بالأطفال الآخرين في سنهم.
- هذه واحدة من أهم علامات متلازمة برادر ويلي.
المشاكل السلوكية
- لا شك أن المشاكل السلوكية هي من بين أهم المشاكل التي تؤثر على الناس.
- هذه نوبات غضب متكررة ونقص في السيطرة على الحالة المزاجية.
- هذا بالإضافة إلى نوبات الغضب الدورية في حالات الحرمان من الطعام أو تغيير المواعيد أو الروتين.
- هذا بالإضافة إلى الميل للسيطرة على الناس والتلاعب بهم.
- تعتبر هذه الأعراض السلوكية من أكثر الأعراض المميزة لهذا المرض.
- حدوث بعض المشاكل النفسية ومنها القلق واضطرابات تقشر الجلد.
- وهي من الأعراض البارزة بالإضافة إلى ظهور بعض العلامات التي تدل على اضطراب الوسواس القهري.
اقرأ المزيد: متلازمة القلب العصبي
مضاعفات متلازمة برادر ويلي
- هناك العديد من المضاعفات التي تحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
- بعد كل شيء، هناك العديد من العوامل التي تسبب مضاعفات.
- ومن أهم هذه المضاعفات حدوث المرض نفسه أو بسبب عدم التوازن الهرموني الناتج عن المرض أو فرط الشهية، ومن أهم هذه المضاعفات ما يلي:
- هشاشة العظام أو هشاشة العظام لأن هرمون النمو وكذلك الهرمونات الجنسية تلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على صحة العظام.
- لذلك، فإن أي خلل يحدث في هذه الهرمونات يؤثر على صحة العظام وغالبًا ما يؤدي إلى هشاشتها.
- تعتبر السمنة من أخطر الأمراض المزمنة التي يصاحبها العديد من المشاكل الصحية.
- أهمها مرض السكري من النوع 2.
- والتي لها الكثير من المخاطر على الجسم، مثل ارتفاع ضغط الدم.
- هناك العديد من أنواع الجلطات الدموية التي يمكن أن تحدث نتيجة لهذه الحالة، وأهمها السكتة الدماغية.
- أو تجلط الأوردة العميقة أو تجلط الشريان الرئوي، والذي يمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى الوفاة.
- عدوى غازات الجهاز التنفسي وهو مرض خطير يصيب الرئتين.
- رد فعل غير طبيعي للأدوية وخاصة المهدئات والمخدرات.
- وهو ما يعتبر من المضاعفات الخطيرة للجسم والتي قد تؤدي في بعض الحالات إلى الوفاة.
- يزداد خطر الإصابة بأمراض الكبد والكلى التي تعد من أخطر أمراض الجسم.
- لذلك، يمكن أن يتعرض أيضًا للعديد من المضاعفات المختلفة التي تسبب مشاكل خطيرة بالجسم يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.
كما اخترنا لك: متى يتم اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل؟
في نهاية المقال تعرفنا على بعض أعراض متلازمة برادر ويلي في بعض التفاصيل، ويمكنك مشاركة هذه المقالة على مواقع التواصل الاجتماعي المختلفة.
في مقالتنا، يمكنك أيضًا العثور على المزيد من المقالات الأخرى التي تغطي العديد من الموضوعات المختلفة المتعلقة بمتلازمات مختلفة أو مجال صحي.