أمراض وراثية وعيوب خلقية. يمكن أن يصاب الجنين بمرض وراثي في ​​الرحم يمكن أن يؤدي إلى تشوهات خلقية ويتجلى أثناء الحمل أو بعد الولادة.

تترك هذه الإصابات تشوهات في جسم الطفل يمكن أن تمنعه ​​من أن يعيش حياة طبيعية ويكون لها تأثير نفسي سلبي على الضحية والأسرة المحيطة بها، وفي هذا المقال سنتعرف على الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بالتفصيل، لذا ابق معنا. نحن.

الامراض الوراثية

الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل عبر الجينات من الآباء والأجداد إلى الأبناء، علما أن هذا المرض لا يظهر بالضرورة في الآباء والأجداد، ولكن هذا المرض يمكن أن يظهر عند الأطفال.

هناك أنواع عديدة من الأمراض الوراثية، بما في ذلك الأمراض النفسية والعصبية والعضوية.

شاهدي أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟

أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل. نعتبر أهمها في الفقرات التالية:

الثلاسيميا

الثلاثينيات من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ولها عدة أعراض تظهر لدى الشخص المصاب بهذا المرض منها هشاشة العظام وتضخم الطحال والتعب والإرهاق العام وآلام الظهر والحوض وضيق التنفس وفقدان الشهية ولون البشرة الداكن. . بول

فقر الدم المنجلي

خلايا الدم الحمراء مستديرة في شكلها الطبيعي، ولكن في فقر الدم المنجلي تأخذ خلايا الدم شكل هلال وبالتالي فهي أصغر من الطبيعي. نتيجة لذلك، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء نقل ما يكفي من الأكسجين إلى الجسم.

تشمل أعراض فقر الدم المنجلي التعب والإرهاق العام وسرعة ضربات القلب وارتفاع درجات الحرارة المتكرر وتأخر النمو وضيق التنفس.

هناك بعض العلاجات التي تساعد في تقليل أعراض مرض فقر الدم المنجلي والآلام المصاحبة له، ومنها تناول عقار هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك اللذين يساعدان خلايا الدم الحمراء على أداء وظائفها، وقد يؤدي مرض فقر الدم المنجلي إلى القيام بوظائفها. بحاجة لنقل الدم وغسيل الكلى.

الحثل العضلي الدوشيني

تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عند الأطفال حتى سن ست سنوات، وتشمل أعراض هذا الاضطراب الوراثي التخلف العقلي وضعف العضلات وأمراض القلب ومشاكل في الجهاز التنفسي وتشوهات في الظهر والصدر.

حثل بيكر العضلي

يشبه حثل بيكر العضلي أعراض الحثل العضلي الدوشيني، ولكنه يظهر بسرعة أقل.

مرض هنتنغتون

يعتبر هذا الاضطراب الوراثي من الأمراض التي تصيب الأعصاب والخلايا العصبية، وأعراضه هي تغيرات في سلوك المريض مصحوبة بحركات غير منتظمة، وقد يعاني المريض من فقدان الذاكرة وصعوبة في المشي والبلع.

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي شائع وهو خلل في الكروموسومات ينتج عنه تكوين نسخ إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم رقم 21.

حاليا، هناك اختبارات وتحليلات يتم إجراؤها قبل عملية الولادة حتى يتمكن الوالدان من معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

تشمل أعراض متلازمة داون ضعف العضلات والقلب ومشاكل الجهاز الهضمي وتأخر النمو.

التليف الكيسي

يعتبر التليف الكيسي أيضًا من أكثر الأمراض الوراثية المعروفة، والذي ينتج عنه عدم وجود بروتين يتحكم في توازن مستويات الكلوريد في الجسم، وأعراض التليف الكيسي هي التهاب متكرر في الرئتين بصعوبة. مشاكل في التنفس والجهاز الهضمي.

إقرأ أيضاً: ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان

العيوب الخلقية

لا يمكن للطب تحديد العامل الرئيسي المسبب للعيوب الخلقية، لكن العوامل الوراثية والبيئية والعدوى يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بعيوب خلقية.

من السهل التعرف على العيوب الخلقية في الجنين بمساعدة تحليل دم الأم الحامل أو الموجات فوق الصوتية أو أخذ عينة من المشيمة.

هناك طرق لمنع بعض العيوب الخلقية عن طريق تجنب الكحول والتعرض للإشعاع والأكل الصحي.

يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية بالأدوية أو الجراحة.

أجزاء الجسم التي يمكن أن تتأثر بعيوب خلقية

وصف العيوب الخلقية أي عضو في الجسم، ولكن هناك بعض الأعضاء التي توجد في كثير من الأحيان في العيوب الخلقية وهي:

  • الأعضاء التناسلية.
  • القلب والأوعية الدموية.
  • الجهاز الهضمي.
  • النخاع الشوكي والدماغ.
  • العضلات والعظام والمفاصل

أسباب العيوب الخلقية

لا يستطيع العلم الإجابة على العديد من الأسئلة، وأحد هذه الأسئلة هو ما الذي يسبب التشوهات الخلقية بالضبط.

يحدث تكوين الجنين من بويضة المرأة مع الحيوانات المنوية للرجل، وهي تشكل بويضة واحدة مخصبة تلتصق برحم الأم ثم تنقسم إلى ملايين الخلايا التي تشكل الجنين بشكله المعروف.

هذه العملية معقدة للغاية ويمكن أن تساهم عدة عوامل في حدوث تشوهات خلقية، وسوف نناقش بعضها في النقاط التالية:

الأدوية الكاذبة:

  • عند قراءة مداخل بعض العقاقير الطبية نجد في موانع الاستعمال خطورة استعمال هذا الدواء للحامل. وذلك لأن هذا الدواء يمكن أن يسبب تشوهات خلقية وتشوهات للجنين.

تعرض للاشعاع:

  • عندما تنقسم الخلايا أثناء عملية تكوين الجنين، وكما ذكرنا سابقًا، فإن هذه العملية معقدة للغاية، حيث يمكن للإشعاع الذي تتعرض له المرأة الحامل، والذي قد يكون نتيجة لآلات الأشعة السينية أو بوابات الإلكترون أو المواد المشعة الأخرى، تسبب تشوهات وعيوب في الجنين النامي.

السموم:

  • السموم المعروفة، بالإضافة إلى المشروبات الكحولية والتدخين المفرط، من العوامل التي تزيد من خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين.

زواج الأقارب:

  • يمكن أن يتأثر الجنين بأمراض وراثية تنتقل من الأجداد إلى الأبوين ومنهم إلى الأبناء، ولا يشترط أن تكون هذه الأمراض الوراثية موجودة في الوالدين أو أحدهما، ولكنها يمكن أن تظهر عند الأطفال.
    أثبتت التجارب العلمية أن مجموعة من الناس لا يمكن أن تتزوج بعضها البعض، وكان معروفاً في أيام الفراعنة الخوالي، وخاصة في العائلة المالكة، عدم الزواج من خارج العائلة المالكة.
    وهذا الفعل يتسبب في ضعف الجينات جيلاً بعد جيل، وهذا يدل على إصابة بعض ملوك الفراعنة بعيوب خلقية، فلا يوصى بالزواج من الأقارب.

الحميات:

  • خلال فترة الحمل، يجب على الأم اتباع نظام غذائي صحي ومعقد حتى تتمكن من تزويد جسم الجنين الذي يتشكل في رحمها بالعناصر التي تساعد في عملية التكوين والنمو، ولأنه غائب، فإنه لا تقدم هذا عندما تأكل الأم بشكل خاطئ وتفتقر إلى العديد من العناصر الغذائية المهمة، فلن يكون هناك نمو. يتمتع الجنين بصحة جيدة وقد يكون عرضة للعيوب الخلقية.

إصابة الحامل:

  • عند إصابة الأم بالعدوى، لا يشترط أن تنتقل العدوى إلى الجنين، ولكن أحيانًا يصاب الجنين بعدوى تصيب الأم، وفي بعض الحالات تسبب هذه العدوى إجهاضًا أو تشوهات خلقية.

شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل

وأخيراً نتمنى أن نكون قد قدمنا ​​لكم عرضاً تقديمياً ممتازاً عن الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بشكل يثير إعجابكم ورضاكم. نأمل منكم مشاركة المقال مع الأصدقاء المهتمين بالمحتوى المعروض، عبر البريد الإلكتروني أو على وسائل التواصل الاجتماعي، حتى يربح الجميع، وتذكر دائمًا أن الشيء الجيد في العلم هو النشرة الإخبارية، والعمل معها تحت الرعاية. وسلامة الله.