الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يمكن أن يتسبب في انخفاض الهيموجلوبين في الجسم إلى ما دون المعدل الطبيعي. يسمح الهيموغلوبين لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أيضًا فقر الدم، مما يجعلك تشعر بالتعب. إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف، فقد لا تحتاج إلى علاج.
لكن الأشكال الأكثر شدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة، يمكنك اتخاذ بعض الإجراءات للتكيف مع التعب، ومن خلال هذا الموضوع سيتم شرح المرض بأكمله في مقالتنا.
حول مرض الثلاسيميا
- هذا مرض دم وراثي ناتج عن خلل في إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (البروتين الرئيسي في خلايا الدم الحمراء).
- يتكون الهيموغلوبين، الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم، من نوعين من سلاسل البروتين: سلسلتان ألفا وسلاسل بيتا.
- عدد سلاسل ألفا في ثلاسيميا ألفا غير كافٍ جزئيًا، بينما سلاسل بيتا في ثلاسيميا بيتا غائبة كليًا أو جزئيًا.
- المرض متنحي وينتج عن جينين معيبين موروثين من كلا الوالدين الحاملين.
- يستطيع حاملو مرض الثلاسيميا محاربة الملاريا، وفي المناطق التي تُعرف فيها الملاريا، تزداد فرص النجاة من الملاريا.
- لذلك، فإن هذا المرض أكثر شيوعًا في المناطق المدارية والمناطق المجاورة.
- ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص بين الناس في منطقة البحر الأبيض المتوسط والعالم العربي والدول الآسيوية.
- يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى من أخطر جوانب المرض ويتجلى في شكل فقر الدم ويبدأ في الطفولة.
- يتطلب إمداد المريض بالدم في وقت قصير (وجبة دم لعدة أسابيع) ويرافقه مضاعفات خطيرة أخرى.
- مما يتسبب في معاناة المرضى وتقصير حياتهم، سيعاني المرضى أيضًا من تضخم الطحال.
- هشاشة العظام ومشاكل العظام الأخرى وتأخر النمو والتطور
- أخطر هذه الظواهر هو التراكم المفرط للحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، حيث يتطلب الحمل الزائد للحديد علاجًا منتظمًا.
- منع الموت المبكر من أمراض القلب. يمكن علاج هذا المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم.
- إنه مناسب للمريض.
- يصاب حاملو المرض بفقر دم خفيف يسمى الثلاسيميا الصغرى. السمة المميزة الرئيسية.
- وهو أقل من حجم خلايا الدم الحمراء المتوقع (MCV)، وهي حالة تسمى فقر الدم صغير الخلايا.
- كما يظهر نتيجة عوامل أخرى (على سبيل المثال، نقص الحديد)، فهناك بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعدنا.
- هذا ضروري لمعرفة ما إذا كانت الثلاسيميا الصغرى ناتجة عن فقر الدم صغر الخلايا أو عوامل أخرى، لكن النتائج ليست دقيقة دائمًا.
- لذلك، وأيضًا نظرًا لأهمية معرفة حامل هذا المرض، يجب عليك الاتصال بأخصائي.
إقرأ أيضاً: فقر الدم الوراثي والزواج
أنواع الثلاسيميا
وهي مقسمة إلى نوعين: –
- الفصل الأول ألفا ثلاسيميا: عيوب وراثية تشمل سلسلة ألفا من الهيموجلوبين، وبعضها خطير.
- يمكن أن يسبب موت الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعدها بقليل.
- ثلاسيميا بيتا في القسم الثاني: تشمل عيوب السلسلة الجينية سلسلة بيتا من الهيموجلوبين باستثناء ثلاسيميا بيتا الشديدة.
- مخاطر أقل: فقر الدم كوليس
لكن هناك نوعان منها:
الثلاسيميا الكبرى من النوع الأول: يجب أن يتأثر كلا الوالدين.
النوع الثاني هو الثلاسيميا الصغرى: شرط ظهوره مرض أحد الوالدين فقط.
أعراض مرض الثلاسيميا
- معظمهم ليس لديهم أعراض، لكن يمكن أن ينقلوه إلى الأطفال والمصابين بشدة.
- أعراض المرض بسيطة أيضًا: تظهر علامات وأعراض فقر الدم الخفيف ونقص الحديد.
- مثل الجلد والتعب.
- الأشخاص المعرضون لخطر متوسط ، وكذلك الأشخاص الذين يعانون من تضخم الطحال واضطرابات النمو والعظام.
- كما تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض معتدلة لفقر الدم.
- الأشخاص المصابون بشدة: عادةً ما يكون لديهم ثلاسيميا بيتا شديدة (فقر الدم) ويظهرون في العامين الأولين من العمر.
ولديهم أعراض شديدة من مرض الثلاسيميا:
- جلد شاحب.
- فقدان الشهية.
- البول الأسود (يشير إلى خلايا الدم الحمراء المكسورة).
- تأخر النمو وتأخر البلوغ.
- اليرقان (أبيض إلى أصفر في الجلد أو العينين).
- تضخم الطحال أو الكبد أو القلب.
- مشاكل العظام
تشخيص حامل الثلاسيميا
- خذ التاريخ الطبي للوالدين كمثال، لأن وجود الثلاسيميا في تاريخ العائلة يشير إلى أن الطفل سيصاب بالثلاسيميا.
- الفحص السريري يؤكد تضخم الطحال.
- تشمل الأعراض السريرية أعراض فقر الدم ونقص الحديد، والتي قد تكون الأعراض الأولى لمرض الثلاسيميا.
- إرهاق شديد، إرهاق، خفقان، شحوب الجلد، اصفرار الجلد، دوار.
- أظهرت اختبارات الدم المعملية انخفاض الهيموجلوبين وانخفاض خلايا الدم الحمراء.
- يُظهر الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين أشكالًا غير طبيعية من الهيموغلوبين.
نصائح لمرضى الثلاسيميا
- يجب على مرضى الثلاسيميا وحاملي المرض الاستمرار في المتابعة مع الطبيب، مع التأكيد على ضرورة الحفاظ على عمليات نقل الدم.
- بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب.
- فقط في حالة حدوث ذلك، قم بفحص مستويات الدم والحديد بانتظام (يوصى كل 3 أشهر).
- يوصى بفحص وظائف القلب والكبد والكلى والجهاز التنفسي والعينين والأذنين كل عام.
- تُجرى اختبارات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بأي عدوى فيروسية.
- مثل التهاب الكبد سي والإيدز.
- يجب على مرضى الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا ممارسة هواياتهم وأنشطتهم اليومية كالمعتاد.
- تواصل باستمرار مع العائلة والأصدقاء.
- مارس النظافة العامة للوقاية من العدوى.
- إذا كانت هناك علامات وأعراض للعدوى، مثل ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة، فاستشر طبيبك.
- يجب إعطاء لقاح موصى به من قبل الطبيب، وخاصة لقاح الأنفلونزا، سنويًا.
قد تكون مهتمًا بـ: علاج الثلاسيميا الصغرى عند الأطفال
الحماية
- الثلاسيميا مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه.
- إذا أصيب شخص ما أو أصبح حاملاً للمرض.
- من الأفضل أن تجد طبيبًا متخصصًا في الأمراض الوراثية.
علاقة مرض الثلاسيميا بالزواج
- الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين.
- إنه جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين، وهذا المرض يتسبب في تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط.
- مما يؤدي إلى فقر الدم منذ؛ في هذه الحالة، يفتقر جسم الإنسان إلى خلايا الدم الحمراء الطبيعية السليمة.
- الثلاسيميا هو مرض وراثي، بمعنى أنه ينتشر في أفراد الأسرة وينتج عن طفرات جينية أو تعديلات على أجزاء رئيسية معينة من الجين.
- ومع ذلك، هل من الممكن أن يعيش حاملو الثلاسيميا حياة أسرية مناسبة؟
- يمكن لمرضى الثلاسيميا الزواج من أي شخص والعيش حياة أسرية طبيعية لإنجاب الأطفال.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أيضًا الاستمتاع بصحة إنجابية جيدة إذا اتبعوا العلاجات المناسبة من وقت تشخيص إصابتهم بالمرض.
- عندما يتزوج حامل مرض الثلاسيميا، لا ينبغي أن ينقل المرض إلى جميع أبنائه، ولكن الأمر يتوقف على صفات الشخص الذي تزوج منه.
- يتزوج حاملو الثلاسيميا الصغرى من شخص غير مصاب بهذا المرض: مع كل حمل يكون للطفل فرصة.
- 50٪ من مرضى الثلاسيميا الصغرى و 50٪ يتمتعون بصحة جيدة.
انظر أيضًا: أعراض مرض الثلاسيميا عند البالغين
في مقالنا قدمنا لكم بعض المعلومات عن مرض الثلاسيميا والزواج وكافة التفاصيل. نأمل أن تنال إعجابكم. كن بصحة جيدة.