يمكن أن تحدث الأمراض الوراثية النادرة، وأعراض الأمراض الوراثية عندما يتم توريث الجينات غير الطبيعية، أو عندما يحدث خلل جيني أو طفرة جينية في أحد الجينات الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما.
هناك نوعان من الأمراض الوراثية، أحدهما المعروف (الثلاسيميا والتليف الكيسي)، منها النادرة وغير المعترف بها، بسبب قلة المرضى في جميع دول العالم.
يمكنك معرفة المزيد عن الأمراض الوراثية النادرة على موقع جديد اليومات.
ما هي الأمراض النادرة؟
إذا أصيب شخص واحد من بين ألفي شخص، يعتبر المرض نادرًا، حيث أن العديد من هذه الأمراض النادرة وراثية.
يمكن اكتشافه منذ الولادة، وهناك أيضًا عدد من الأمراض الوراثية التي لا يمكن اكتشافها إلا بعد مرور بعض الوقت.
وعندما تتواجد هذه الأمراض نجد أن هناك مشكلة، لأن هذه الأمراض بالتأكيد عبء ثقيل.
والتأثير على المجتمع كبير وواضح، لذا يجب على الصحة العامة الانتباه إلى هذه الأمراض النادرة.
أنظر أيضا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية
ما هي خصائص وأعراض الأمراض النادرة؟
معظم الأمراض النادرة هي أمراض مزمنة في البداية، ويتكاثر المرض ويزداد بمرور الوقت، ويمكن أن تتدهور صحة المريض بشكل تدريجي.
في معظم الحالات، تؤدي هذه الأمراض الوراثية النادرة إلى تعطيل وتعقيد حياة المريض بسبب غياب أو فقدان الاستقلال في الحركة وأداء الأعمال.
تعد الإصابة بهذه الأمراض النادرة سببًا للألم ليس فقط للمريض ولكن أيضًا لعائلته والأشخاص من حوله.
بالإضافة إلى ذلك، لا يوجد حتى الآن علاج حقيقي للأمراض النادرة، باستثناء أن عدد الأمراض النادرة يتراوح بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض غير التقليدية.
كما أثبتت بعض الدراسات أن نسبة الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال تصل إلى 75٪.
تبلغ نسبة المصابين الذين يموتون قبل سن الخامسة 30٪، وثبت علمياً أن 80٪ من أسباب هذه الأمراض وراثية.
يمكن أن تحدث الأمراض النادرة بسبب العدوى البكتيرية أو الفيروسية أو الحساسية أو أسباب بيئية معينة.
ماذا تسمى الأمراض النادرة؟
هناك أنواع عديدة من الأمراض النادرة وغير العادية، مثل الأمراض العقلية، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وأمراض الكروموسومات، وكذلك الأمراض الجلدية والتهاباتها.
بالإضافة إلى أمراض الغدد الصماء والجهاز البولي وأمراض العظام، فإن أكثر الأمراض ندرة هي الهيموفيليا وسرطان الدم.
إذا كان له أسماء معترف بها من قبل عامة الناس، والباقي أمراض أخرى مختلفة، فإنه يأخذ اسم الطبيب الذي اكتشف المرض وشخصه.
إما أن يُنسب إلى المريض الأول الذي أصيب بالمرض لأول مرة، أو يمكن تسميته بالمرض المنسوب إلى المستشفى الأول الذي ظهر فيه المرض لأول مرة، على سبيل المثال (متلازمة هاربور).
من بين الأمراض الوراثية النادرة وغير الشائعة:
متلازمة بالذئب
- هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في انتشار الشعر ونموه بشكل مفرط في معظم أجزاء الجسم، مثل الوجه والذراعين والساقين.
- من الممكن تمامًا أن يكون هذا المرض مصحوبًا بعدد من الأعراض الأخرى، مثل الصرع والتشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.
Progeria أو متلازمة مصاص الدماء
- يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة التي لا تحدث إطلاقاً بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج الهيم بشكل طبيعي مما يؤدي إلى حدوث هذا المرض.
- من الأعراض التي تظهر على المريض زيادة حساسية الجلد أثناء التعرض الطويل لأشعة الشمس الحارقة.
- يتغير لون البول إلى الأحمر أو الأرجواني، إلى جانب تقلص اللثة مما يؤدي إلى ظهور الأسنان.
- كما يعاني المريض من بعض الأمراض مثل الآلام والتشنجات التي تحدث في البطن، وآلام في الجهاز العضلي والعصبي، بالإضافة إلى تلف الأعصاب.
إقرأ أيضاً: ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان؟
متلازمة جوناثان
- هذا اضطراب وراثي نادر لم يتم التعرف عليه حتى وقت قريب من خلال عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من إسكندرونة.
- عوارضه تمشي على أربع ودرجة من الخلل الفكري إضافة إلى الكلام البدائي.
خلل تنسج البشرة الثؤلولي
- هذا اضطراب جلدي وراثي نادر يتسبب في تغطية الجسم بآفات تشبه الجروح إلى حد كبير.
- إنه أيضًا تشخيص وراثي يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.
اضطراب تليف العظام
- كما أن هذا المرض مرض نادر وراثي، بسبب خلل في الجين المسؤول عن عملية تكوين العظام.
- كما أنها مسؤولة عن عملية تحويل الغضروف إلى عظم أثناء النمو.
- يصبح شديد النشاط ويؤدي إلى نمو عظام الجسم خارج الهيكل العظمي.
- حيث تحل العظام محل النسيج الضام وكذلك الأوتار والأربطة.
هل توجد علاجات للأمراض النادرة؟
العديد من هذه الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأشخاص والتي لم يتم العثور على علاج فعال لها حتى الآن.
بالإضافة إلى ذلك، لم يتم تحليل ودراسة العديد منهم من خلال البحث الطبي، وفي أغلب الأحيان، لا يجد المرضى المصابون بمرض نادر علاجًا كاملاً مناسبًا للمرض.
وبما أن العديد من المرضى لم يتم تشخيصهم بشكل واضح ودقيق، فلا يوجد علاج مناسب في الجهات الصحية لعلاج هذه الأمراض.
المشاكل المتعلقة بالأمراض الوراثية النادرة
بالإضافة إلى الإصابة بهذه الأمراض النادرة التي لم يتم العثور على علاج لها بعد، فإن المريض يواجه عددًا من المشاكل، منها:
- عدم التشخيص الصحيح للمرض.
- تأخر التعرف على المرض.
- نقص المعرفة والفهم للمعلومات الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة.
- عدم وجود خيارات العلاج المتاحة حاليا للعمل على علاج هذه الأمراض.
- ارتفاع تكلفة علاج الأمراض النادرة مقارنة بعلاج الأمراض الشائعة الأخرى.
- يمكن أن يكون لمرض نادر تأثير سلبي على المريض وعائلته.
بعض النصائح الهامة لتقليل الأمراض النادرة
- يجب تنفيذ البرامج التي تحتوي على جميع الأمراض النادرة.
- العمل على تحسين سياسة الصحة العامة.
- ضمان التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
- العمل على تحسين إجراءات التشخيص والعلاج الحديث.
- تقديم الدعم اللازم للمريض المصاب بالمرض وعائلته.
إقرأ أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
كانت هذه لمحة عامة عن الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكنك التعرف على بعض الأمراض النادرة وأعراضها، خاصة الأمراض التي ليس لها علاج ويمكن أن تحدث في أماكن مختلفة.