كيفية الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي يتسبب في الانهيار التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ.
يؤدي هذا عادةً إلى اضطرابات الحركة والتفكير (الإدراكي) والعقلية لدى معظم المصابين بداء هنتنغتون.
قد تظهر عليك أعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرك، لكن المرض يمكن أن يظهر عاجلاً أم آجلاً، في أي وقت ولدى أي شخص، وسنشرح ذلك في هذا المقال على موقع جديد اليوم.
تعرف على مرض هنتنغتون
- سُمي مرض هنتنغتون على اسم جورج هنتنغتون، الذي وصفه لأول مرة.
- مرض تنكس عصبي موروث في عام 1872 وما بعده بأكثر من مائة عام، وتحديداً في عام 1993.
- أتاح الجين المسبب للمرض اختبار عينة من الدم أو الأنسجة لتشخيص المرض.
- يتسبب مرض هنتنغتون عادةً في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مصحوبة بمجموعة كبيرة من العلامات والأعراض.
- تختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
- أثناء المرض، تكون بعض الاضطرابات أكثر شيوعًا أو يكون لها تأثير أكبر على القدرات الوظيفية:
اقرأ أيضًا: ما هو التهاب العصب وما أعراضه؟
اضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون مشاكل الحركة اللاإرادية واضطرابات الحركة الإرادية، مثل:
- الحركات اللاإرادية أو الحركية.
- مشاكل العضلات مثل تصلب العضلات أو انقباضها وخلل التوتر العضلي.
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- تغير في المشي والوضعية والتوازن.
- صعوبة في الكلام أو البلع جسديًا.
- قد يكون لديه حركات إرادية ضعيفة بدلاً من الحركات اللاإرادية.
- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل والقيام بالأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة بمرض هنتنغتون ما يلي:
- صعوبة التنظيم وتحديد الأولويات أو التركيز على المهام.
- عدم المرونة أو الميل إلى الوقوع في الأفكار أو السلوكيات أو الأفعال (المثابرة).
- عدم السيطرة والتصرف دون تفكير والاعتداء الجنسي.
- عدم كفاية الوعي بسلوك وقدرات الفرد.
- إبطاء معالجة الأفكار أو إيجاد الكلمات.
- صعوبة تعلم معلومات جديدة.
أمراض عقلية
- الاكتئاب هو أكثر الاضطرابات العقلية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا.
- بعد كل شيء، هذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص مرض هنتنغتون.
- يبدو أن الاكتئاب ناتج عن تلف الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ. قد تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:
- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة.
- عزلة اجتماعية.
- أرق.
- التعب وفقدان الطاقة.
- أفكار دورية حول الموت أو الانتحار.
- اضطراب الوسواس القهري، وهي حالة تتميز بالأفكار المتكررة والتطفلية والسلوكيات المتكررة.
- الهوس، الذي يمكن أن يسبب الحالة المزاجية المرتفعة، وفرط النشاط، والسلوك الاندفاعي، والثقة الزائدة.
- الاضطراب ثنائي القطب، وهو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.
- بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون، خاصة مع تقدم المرض.
ما هي أعراض مرض هنتنغتون عند الأطفال؟
- يمكن أن تظهر الأعراض في فترات مختلفة من الحياة – من الطفولة إلى سن متأخرة.
- ولكن غالبًا ما تظهر الأعراض لأول مرة في منتصف العمر وتستمر لمدة 10 إلى 25 عامًا.
- خلال هذه الفترة، يصيب المرض الخلايا العصبية في الدماغ، ويموتون تدريجياً.
- تظهر الأعراض على مراحل وتختلف من مريض لآخر.
- عادة ما يتجلى في حركات غير طبيعية وفقدان الوزن.
فيما يلي مراحل داء هنتنغتون وأعراض كل مرحلة:
مرحلة مبكرة
- في هذه المرحلة، قد يحتاج المريض إلى القليل من المساعدة في عمله، حيث لا يزال قادرًا على العمل والقيادة.
- تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة فقدان التوازن، والحركات اللاإرادية، وعدم القدرة على التركيز واتخاذ القرارات، والشعور بالاكتئاب.
اقرأ أيضًا: ما هي أعراض مشاكل الأعصاب؟
مدرسة اعدادية
- بمرور الوقت، تصبح الأعراض أكثر فأكثر وتؤثر على حياة المريض اليومية، حيث يصعب عليه البلع والتحدث.
- قد يسقط ويواجه صعوبة في استيعاب الأشياء، وقد يواجه الشخص صعوبة في التنظيم.
- وللحفاظ على علاقاته الاجتماعية بسبب التغيرات العاطفية التي يمر بها.
مرحلة متأخرة
- يفقد المريض في هذه المرحلة القدرة على الكلام والمشي، وتتحول حياته إلى اعتماد كامل على الآخرين وقد تزيد من حركات الإثارة أو الراحة.
- لا يزال لديه القدرة على التعرف على محيطه.
كيفية الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال
- يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون بالقلق.
- من الواضح ما إذا كان بإمكانهم نقل جين هنتنغتون إلى أطفالهم.
- قد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة.
- وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الاختبارات الجينية، فقد يكون المستشار الجيني فكرة جيدة.
- سيناقش مستشار علم الوراثة المخاطر المحتملة لنتائج الاختبار الإيجابية.
- وهذا يدل على إصابة الأب بالمرض.
- بالإضافة إلى ذلك، سيتعين على الأزواج اتخاذ خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في البدائل.
- على سبيل المثال، اختبار الجينات قبل الولادة أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية أو البويضات.
- خيار آخر للأزواج هو الإخصاب الجيني والتشخيص الجيني السابق للانغراس.
- في هذه العملية، تتم إزالة البويضات من المبيض وتخصيبها بواسطة الحيوانات المنوية للأب في المختبر.
- يتم اختبار الأجنة بحثًا عن جين هنتنغتون، وتلك التي تكون نتيجة اختبار جين هنتنغتون سلبية، يتم زرعها في الرحم فقط.
تعرف على أسباب مرض هنتنغتون
- مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي لأنه يرتبط بخلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون.
- يقع على الكروموسوم 4 ويسمى mhTT، ويتميز هذا الجين بوجود ثلاثة نيوكليوتيدات تكرار CAG.
- عادة ما يحتوي الجين على 10 إلى 35 تكرارًا.
- عندما يتكرر بين 36 و 120، يحدث خلل جيني وبالتالي يكون البروتين الناتج غير طبيعي.
- تظهر الأعراض غالبًا عندما تتكرر سلسلة CAG أكثر من 40 مرة
- بروتين هنتنغتون كبير ويصبح سامًا لأنه يتراكم في الدماغ، مما يتسبب في تلف خلايا الدماغ.
- ولأن جين المرض من الجينات السائدة فإن نسخة منه من الأم أو الأب تكفي لوراثة المرض وإحداثه.
- في حالة وجود نسخة جيدة من الجين وأخرى لا تتناسب، يكون للطفل خيار الحصول على نسخة جيدة، لأن المرض لن يتطور ولن ينتقل، أو نسخة يوجد بها وبالتالي تطور المرض والوراثة.
اقرأ أيضًا: علاج التهاب النهايات العصبية
علاج مرض هنتنغتون عند الأطفال
لم يتمكن العلم من إيجاد علاج لمرض هنتنغتون حتى الآن، ويبقى الهدف من العلاج هو تقليل شدة الأعراض التي تظهر أثناء المرض، ويشمل هذا العلاج ما يلي:
- تناول الأدوية التي تتحكم في التململ والحركات العصبية، حيث يراقب الطبيب ظهور أي آثار جانبية مرتبطة بتغيير الأدوية واختيار الأنسب للمريض.
- يمكن أن يكون علاج النطق مفيدًا في مشاكل النطق والبلع.
- يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي المريض على تعلم التحكم في تحركاته.
- يمكن لبعض الأجهزة أن تساعد المريض في قدرته على إدارة المتغيرات المادية.
- الدعم الغذائي، مع التركيز على المنتجات والمكملات عالية القيمة.
- التمرين مفيد لمرضى هنتنغتون، وأولئك الذين يمارسون الرياضة يكونون أكثر نشاطًا وقدرة على العمل من أولئك الذين لا يمارسونها.
- الدعم المعنوي والنفسي لمواكبة التغيرات في التفكير والشعور وعلاج الاكتئاب.
لذلك، في هذه المقالة البسيطة، أوضحنا لك طرق الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال وتعرفنا أيضًا على أهم أسباب وأعراض مرض هنتنغتون.
بالإضافة إلى العلاجات والوقاية، نأمل أن نكون قد أجابنا على جميع أسئلتك ونشكرك على الاستماع إلينا وأنت في رعاية الله.