اختبار كروموسوم الجنين هو اختبار تجريه المرأة الحامل في الأسابيع القليلة الأولى من الحمل (ما بين الأسبوعين 10 و 13 تقريبًا).
بمساعدتها يتم فحص عدد الكروموسومات وشكل الكروموسوم وحجم الكروموسوم، وبعد تحديد ذلك يمكن معرفة ما إذا كان الجنين بصحة جيدة، وهل هناك بعض العيوب الخلقية في الكروموسومات أو الجينات .
متى يتم إجراء أبحاث الجينات الكروموسومية؟
في الحالات التالية قد يصف الطبيب فحص الكروموسومات للجنين:
- ولادة طفل مصاب بعيب كروموسومي سابق.
- هناك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات.
- إذا كانت الأم حامل ولا يوجد مرض وراثي محدد.
- تم الكشف عن إمكانية تطور هذا المرض أو ذاك خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- أيضا الحمل بعد 35 سنة.
كيف تم الإختبار؟
يتم إجراء تحليل كروموسوم الجنين باستخدام الخلايا التي يحيط بالجنين المزروعة من عينة من السائل الأمنيوسي أثناء حمل المريضة.
يمكن أن يستبعد تحليل كروموسومات السائل الأمنيوسي (AFCA) تشوهات الكروموسومات بأكثر من 99 بالمائة من الدقة.
لعمل نمط:
متطلبات المختبر
- 20 إلى 25 سم مكعب من السائل الأمنيوسي في محاقن معقمة من بيكتون ديكنسون.
- قم بإزالة الإبرة وأعد تعبئة المحقنة بغطاء الشفة الأصلي، ويمكن إرسال العينة إلى المختبر في المحاقن الأصلية أو في أنابيب الطرد المركزي المخروطية المعقمة.
معالجة العينة
- يرجى الاتصال بالمختبر لترتيب عملية جمع العينات المحلية عن طريق البريد. يجب تعبئة العينات المرسلة من المرافق الخارجية وفقًا لممارسات الأمان الطبي القياسية.
- يجب وضع العبوة الباردة في الحاوية خلال أشهر الصيف الدافئة، ولا ينبغي تجميد العينة تحت أي ظرف من الظروف، ويجب إرسال العينة ذات الأولوية بين عشية وضحاها.
ما هي اختبارات النمط النووي؟
تبحث اختبارات التنميط النووي عن كثب في الكروموسومات داخل خلاياك لمعرفة ما إذا كان هناك أي شيء غير عادي عنها.
غالبًا ما يُجرى هذا النوع من الإجراءات أثناء الحمل لاكتشاف مشاكل الطفل، ويُطلق عليه أيضًا الاختبار الجيني، أو اختبار الكروموسوم، أو الاختبار الوراثي الخلوي.
لقد اخترنا لك: ماذا يحدث لعدد الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي
متطلبات اختبار النمط النووي
- إذا كانت المرأة حامل، سيرغب الطبيب في إجراء العديد من الاختبارات السابقة للولادة للبحث عن بعض التشوهات الجينية والكروموسومية.
- من المحتمل أن يُعرض عليها أحدهما في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل والآخر في الثلث الثاني.
- تحصل معظم النساء على نتائج ضمن النطاق الطبيعي ولا يحتاجن إلى مزيد من الاختبارات، ولكن إذا أظهر أي من اختبارات الفحص لديك علامات على وجود مشكلة.
- سيعطيك طبيبك الفحوصات التالية حتى تتمكن من معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من مشاكل وراثية أو صبغية.
استخدام اختبار النمط النووي
الشخص لديه 46 كروموسوم. يرث الأطفال 23 كروموسومًا من أمهاتهم و 2 كروموسوم من والدهم. أحيانًا يكون لدى الأطفال كروموسوم إضافي أو كروموسوم مفقود أو كروموسوم غير طبيعي.
تحدد اختبارات النمط النووي ما إذا كان أي من هذه قد حدث لطفلك. وتشمل الأشياء الأكثر شيوعًا التي يبحث عنها الأطباء في اختبارات النمط النووي ما يلي:
ماذا تثبت التجربة النووية؟
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) لدى الطفل كروموسوم إضافي أو ثالث وهذا يؤثر على مظهر الطفل وتعلمه.
- كما يحدث هذا النوع من الطفرات لدى الطفل في الكروموسوم الحادي والعشرين، ويكون التأثير على الكروموسومات الجسمية، وليس على علامة الجنس، ولكنه يؤثر بشكل أو بآخر على مستوى ذكاء الطفل.
- هناك العديد من المراجع والدراسات العلمية التي أكدت أن هذه المتلازمة يمكن أن تسمى الهراء المنغولي.
- متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي 18، وعادة ما يعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشاكل.
- معظمهم لا يعيشون أكثر من عام، والأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد إما يتم إجهاضهم أو يموتون بعد الولادة بفترة وجيزة أو يولدون بتشوهات جسدية خطيرة.
- نادرًا ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز في السنة الأولى من حياتهم، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة.
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، يكون لدى الطفل كروموسوم ثالث عشر إضافي.
- يعاني هؤلاء الأطفال عادةً من مشاكل في القلب وإعاقات عقلية شديدة، ومعظمهم لا يعيش أكثر من عام.
- متلازمة كلاينفيلتر: لدى الطفل كروموسوم X إضافي (XXY) وقد يكون بداية البلوغ أبطأ.
- قد لا يكونوا قادرين على إنجاب الأطفال، وغالبًا ما يكون نشاطهم الجنسي غير طبيعي، ويكون لدى الذكور والإناث حالات مختلفة.
- متلازمة تيرنر هي طفل يعاني من نقص أو تلف كروموسوم X، ويسبب مشاكل في القلب والرقبة وقصر القامة.
يمكن استخدام اختبارات النمط النووي للكشف عن العيوب الخلقية:
- إذا كنتِ تعانين من مشكلة في الحمل أو تعرضتِ لإجهاض متعدد، يمكن لطبيبكِ التحقق مما إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ تعانين من مشاكل في الكروموسومات.
- يمكنك معرفة ما إذا كان لديك اضطراب يمكنك نقله إلى طفلك.
- يمكنهم اختبار المولود الميت لمعرفة ما إذا كانت هناك مشكلة وراثية
- يمكنهم معرفة سبب بعض المشاكل الجسدية أو التنموية لرضيعك أو طفلك الصغير.
- يمكن أن تحدد اختبارات الكروموسوم ما إذا كان صبيًا أم فتاة في حالات نادرة حيث يكون الأمر غير واضح.
- يمكن لبعض السرطانات أن تسبب تغيرات في الكروموسومات.
- يمكن أن يساعدك اختبار النمط النووي في الحصول على العلاج المناسب.
اقرأ أيضًا: ما هي العلاقة بين الكروموسومات والكروماتيدات في الكروماتين
تحليل كروموسومات الجنين
- يتم إجراء CCS للتحقق مما إذا كان هناك أي شذوذ في الكروموسوم 24، وما إذا كانت التشوهات ناتجة عن كروموسومات إضافية أو مفقودة.
- تشمل الأمراض المرتبطة بتشوهات الكروموسومات متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
- يتحقق الاختبار أيضًا من الكروموسومات X و Y، والتي يمكن استخدامها لتحديد جنس الجنين.
- مراكز الاختبارات الجينية هي الوحيدة في الشرق الأوسط التي يمكنها إجراء اختبار شامل للكروموسومات، ويتم توفير هذه المراكز من خلال الشركات التابعة لها على مستوى الشرق الأوسط.
من يوجه تحليل كروموسوم الجنين؟
يُنصح الأزواج بإجراء فحص CCS:
- إذا كانت المرأة قد بلغت سن النضج (كبرت وتريد إنجاب الأطفال).
- ضعف جودة الحيوانات المنوية (الحيوانات المنوية ضعيفة أو مشوهة).
- أولئك الذين لم يستخدموا الحقن المجهري بنجاح وتكرار الإجهاض.
- الأشخاص الذين يقلقون على جنينهم يعانون من متلازمة داون.
- من يرغب في تحديد جنس الجنين.
- أولئك الذين لديهم مواقع إزفاء، متلازمة الحذف الجزئي للكروموسومات.
مزايا تحليل الكروموسومات
- ابحث عن الكروموسومات المفقودة أو الزائدة.
- تجنب المعاناة من متلازمات داون ومتلازمات إدوارد ومتلازمات باتو.
- تحديد جنس الجنين.
- تأكدي من عدم وجود تشوهات في الكروموسومات لدى الجنين بحيث يكون خطر الإجهاض منخفضًا.
- موقع متلازمات إزاحة الكروموسومات، الحذف الجزئي (متاح لفحص الدقة المحسنة فقط)
قد تكون مهتمًا: ما هو الكروموسوم الذي يحدد جنس الجنين؟
على الرغم من أن اختبار الكروموسومات الجنينية يمكن أن يكون مكلفًا، إلا أنه في بعض الأحيان يتعين على الزوجين القيام بالكثير من هذا الإجراء لضمان سلامة الجنين.