تقرير مرض هنتنغتون مرض هنتنغتون هو مرض تقدمي في الدماغ يؤدي إلى حركات غير منضبطة ويسبب مشاكل عاطفية وفقدان القدرة على التفكير والتفكير.يمكن أن يبدأ في سن المراهقة، يمكن أن يصل الأشخاص المصابون إلى 10-15 سنة من المرض ويبقون على قيد الحياة .
تقرير عن مرض هنتنغتون
- هذا المرض ناتج عن تنكس الخلايا العصبية في المخ بمرور الوقت، وللأسف فهو مرض مزمن.
- يظهر المرض في سن الثلاثين إلى الخمسين سنة ويمكن أن يظهر لدى المريض في سن مبكرة.
- يمكن لطفرة في جين HTT أن تسبب مرض هنتنغتون. يمكنه استعادة بنية البروتين، على الرغم من أن عملية هذا البروتين لا تزال غير معروفة، ولكن يبدو أن هذا البروتين يلعب دورًا مهمًا في الخلايا العصبية في الدماغ.
- تنتج الطفرة التي تسبب هذا المرض عن قطع الحمض النووي في جين HTT، والذي يحتوي على تكرار ثلاثي.
- تتركز أعلى مستويات هنتنغتون في المخ والخصيتين، بكميات معتدلة في الكبد والقلب والرئتين.
- هذا البروتين غير معروف لدى البشر، ولكنه يتفاعل مع البروتينات المشاركة في النسخ الخلوي والإشارات والنقل داخل الخلايا.
أنظر أيضا: تأثير حالات الوسواس على الدماغ؟
عواقب مرض هنتنغتون
- حركة.
- السلوك والتفكير.
- الفهم والتذكر.
- للتعليم.
- تحدث الحركات اللاإرادية في شكل رقص، ولكن فيما يتعلق بالحركات، يطلق عليها الرقص العصبي.
- الحركات التي أراها مثل الكلام والمشي.
- يعاني المريض من صعوبات في أداء المهام المطلوبة منه.
- يعاني المريض من مشاكل في السيطرة على بعض السلوكيات القهرية.
- مشكلة فقدان الذاكرة.
- الدخول في مرحلة الاكتئاب والإهمال الشخصي.
- تقلبات في النوم.
- مشاكل جنسية مع الزوج.
- صعوبة في الأكل وخاصة البلع.
- في السنوات الأولى، لاحظت أن التغيرات التي تحدث بسبب مرض هنتنغتون طفيفة، سواء في السلوك أو التفكير أو العواطف، كل ذلك قبل ظهور المرض في الجسم.
- يتم تكرار الكلمات من قبل المريض أكثر من مرة ويلاحظ وقت النطق البطيء.
- حركات العين سريعة ومتشنجة.
- مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.
يسبب مرض هنتنغتون
- اضطراب وراثي ينتج عن توسع جزء من الجين، ويؤدي هذا التوسع إلى زيادة فقدان الخلايا العصبية في الدماغ.
- وكلما زاد هذا التوسع، كلما ظهر المرض مبكرًا وتم تشخيص المرض باختبارات جينية تحدد الجين المصاب.
- نظرًا لأنه مرض وراثي، فإن المريض يرث جينات مختلفة، أحدهما من الأب والآخر من الأم، وفي مرض هنتنغتون، يمكن أن يكون الجين المصاب من الأب فقط أو من الأم فقط.
- في بعض الأحيان يكون من الصعب تشخيص المرض إذا مات الوالدان قبل ظهور أعراض المرض عليهما.
هل يمكن أن يكون هناك خطأ في التشخيص؟
- يمكن أن يحدث هذا في المراحل المبكرة، لذلك من الصعب تشخيص المرض إذا، من ناحية، لا توجد معلومات كافية عن المرضى بين أفراد الأسرة.
- تنوع واختلاف الأعراض من شخص لآخر من ناحية أخرى.
- تظهر أعراض الاكتئاب بوضوح في بداية المرض، وإذا ظهرت الرقصة العصبية، فيمكن تشخيص المرض بسهولة بمساعدة الاختبارات الجينية.
ما الذي يجب أن أتوقعه وأنا أعاني من هذا المرض؟
- مع تقدم المرض، تشتد الأعراض.
- زيادة في الحركات اللاإرادية.
- التغيير في التفكير والفهم والقدرة على التعلم والتذكر.
- التغيرات العقلية والعاطفية والسلوكية.
- قد تكون هناك صعوبات أخرى في التحدث والبلع، مما قد يؤدي إلى الاختناق.
- إن الشعور بالإحباط لدى المريض يخلق حالة من عدم الاهتمام الشخصي مع ظهور سلوك غير لائق في العلاقات الاجتماعية.
- يظهر المريض مرتبكًا بشكل واضح ويصبح عنيدًا.
- الإحباط والاكتئاب الذي يحيط بالمريض يجعل من المستحيل عليه القيام بالأنشطة العقلية والجسدية أو الروتين اليومي، لذلك يحتاج المريض إلى مساعدة من حوله بسبب عدم السيطرة على الأكل والمشي وعدم السيطرة على يخرج.
- لا تتردد في استشارة طبيب أعصاب، لأن هذا المرض يسبب الالتهاب الرئوي وأمراض أخرى يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.
علاج مرض هنتنغتون
- على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض، إلا أن الجراحة يمكن أن تقلل من أعراض هذا المرض إلى حد ما
- ومع ذلك، نرى اليوم أن الأطباء الذين يصفون الأدوية أو العلاج غير الطبي يمكن أن يساعدوا المرضى إلى حد ما.
- قد يكون هناك القليل من الأدلة حول نوع الدواء والجرعة، وعادة ما يصف الأطباء المهدئات لتقليل الإيماءات والحركات اللاإرادية للمرضى.
- في حالة تعاطي المخدرات وبسبب زيادة إفراز الدوبامين في الدماغ، تظهر علامات الاكتئاب على المرضى.
حدد مرض هنتنغتون
- لتحديد المرض، من الممكن استخدام الطرق الجزيئية.
- يمكن أن يكون زوج واحد من المشاريع أو البرايمر لزيادة مساحة ذوي الياقات الزرقاء مفيدًا لهذه الطريقة.
- بعد ذلك، من خلال تحديد طول الجزء وتحديده، يمكن تحديد عدد التكرارات.
أنظر أيضا: أسباب تجلط الدم في المخ
نمط الميراث
- يمكن أن ينتقل هذا المرض في نمط جسمي سائد، عن طريق وراثة كروموسوم جسمي سائد، نسخ كافية من الجين المتحور في كل خلية حتى يتطور المرض الوراثي.
- عادة ما يرث الشخص المصاب الجين المتحول من أحد الوالدين المصابين، ومن النادر ألا تكون الحالة موجودة في أحد الوالدين لشخص مصاب بمرض هنتنغتون.
الحماية
- يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ من مرض هنتنغتون بالقلق بشأن إمكانية نقل الجينات إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الأشخاص إلى تنظيم الأسرة الوراثي.
- من المفيد جدًا التحدث مع مستشار وراثي لاتخاذ خطوات إضافية في التفكير في إنجاب الأطفال.
أبحاث وتجارب علاج مرض هنتنغتون.
- يحاول العلماء باستمرار إيجاد علاجات جديدة لإبطاء تقدم مرض هنتنغتون.
- ومن بين تجارب العلماء مشاركة بعض أدوية السرطان والإيدز.
- هناك طريقة أخرى لإيجاد علاج وهي من خلال الخلايا الجذعية، لأنها تساعد في تقليل الضرر الذي يلحق بالخلايا العصبية في الدماغ.
- أظهرت الدراسات التي أجريت على الحيوانات نتائج واعدة، لكن يجب أن نكون حذرين وننتظر نتائج الدراسات المؤكدة.
العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق
- الحفاظ على المرونة وقوة العضلات، والحفاظ على توازن السقوط، ومساعدة المريض على الشعور بالأمان والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
- مواجهة مشكلة التركيز ومساعدة المرض على تقبل تحدي النظافة واللباس.
- من خلال مساعدة المريض على معالجة طريقة التحدث وتذكير المريض بالأصدقاء والأشخاص من حوله، فإن صعوبة المريض في العثور على نطق الكلام لا تعني أنه غير مدرك لما يحيط به.
- على العكس من ذلك، يحتاج إلى إعلامه ومناقشته معه حول هذه القضايا لمساعدته على التذكر والعيش حياة صحية.
اقرأ أيضًا: صحة الدماغ والجهاز العصبي
أدوية لمرض هنتنغتون
- تيترابينزين دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية وهو مسؤول عن تقليل الحركات المتشنجة اللاإرادية ويتضمن إمكانية حدوث آثار جانبية مثل الغثيان والأرق
- الأشخاص المصابون بالاكتئاب، وخاصة أولئك الذين يفكرون في الانتحار، يجب ألا يفعلوا ذلك.
- تستخدم المهدئات مثل كلونازيبام، وهو مضاد للذهان، لعلاج الهلوسة. تسبب هذه الأدوية تأثيرًا مهدئًا، وفي حالات أخرى تسبب تيبسًا.
- تساعد الأدوية المختلفة، مثل سيرترالين وفلوكستين، في تقليل الاكتئاب واضطراب الوسواس القهري، والتحكم في تقلب المزاج وتقليل الانفعالات.
- تشمل الآثار الجانبية الحد من التعب المفرط والقلق.
تختلف علامات وأعراض داء هنتنغتون من شخص لآخر، لذلك تم إعداد تقرير عن مرض هنتنغتون للتعرف على المرض وأسبابه وطرق علاجه وإدارته.