حالة تيرنر هي حالة لدى النساء ناتجة عن خلل هرموني وخلل جيني، وهناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى حالة تيرنر.

يتضح ذلك من خلال الأعراض التي يعاني منها المريض وبعض العلامات التي تؤكد وجود المرض، ولحالة تيرنر مضاعفات كثيرة ولا يوجد علاج لها.

تيرنر لليمين

وهي حالة مرضية تصيب المرأة ذات اللون الواحد وهي خلل في تكوين الغدد التناسلية وقد أطلق عليها هذا الاسم لأن الشخص الذي اكتشف هذا المرض هو هنري تورنر.

يُعتقد أن مرض تيرنر هو كروموسوم X مفقود أو منخفض جدًا، والنساء المصابات بهذا المرض لديهن بعض الخصائص المماثلة.

إحداها أنها قصيرة ومبايضها لا تعمل، لذا فإن معظمهن يعانين من العقم وقلة الحمل، فضلاً عن ارتفاع ضغط الدم المزمن وأمراض الكلى والسكري وأمراض العيون.

لدى النساء المصابات بمرض تيرنر شكل جسم محدد: لديهن رقبة قصيرة مع ثنايا من الجلد من أعلى الكتف إلى الرقبة، وشعر الظهر منخفض، والذراعين والساقين متورمتان دائمًا، والأذنان منخفضتان . .

اقرأ أيضًا: كيفية علاج السمنة الهرمونية

أسباب حالة تيرنر

من الطبيعي أن يكون لكل شخص اثنين من الكروموسومات: في النساء، كروموسوم X من الأب وكروموسوم X من الأم.

في حالة تورنر، السبب هو عدم وجود أحد هذه الكروموسومات، إما أنها موجودة ولا تؤدي وظائفها، أو أن جزء منها مفقود، بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية.

الأسباب التالية تسبب حالة تيرنر:

  • تشوهات في الكروموسوم X: لهذا السبب تعاني النساء من تشوهات في أحد الكروموسومات X أو فقدان جزء منها، وتكون الخلية خلية طبيعية وصحية، بينما تتغير الخلية الأخرى للكروموسوم أيضًا بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية.
  • الفسيفساء الجينية: لهذا السبب يحدث خطأ في مرحلة الانقسام الجيني للخلية، ولا يحدث هذا الانقسام، فبدلاً من الخلية التي تحتوي على 2 كروموسوم، فإنها تحتوي على واحد فقط.
  • المادة الوراثية لكروموسوم Y: في بعض الأحيان في حالة تيرنر، توجد خلايا تحتوي على المادة الوراثية لكروموسوم Y، وتتطور هذه الجينات تلقائيًا عند النساء، وتعتبر زيادة هذه الجينات في النساء خطرًا بسبب إمكانية حدوث سرطان الغدد التناسلية.
  • الصبغ الأحادي: لهذا السبب، لا يوجد كروموسوم X على الإطلاق بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية، لذلك لا يوجد سوى كروموسوم X واحد.

الكروموسومات في حالة تيرنر

في أي شخص عادي لديه اثنين من الكروموسومات، يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم X واحد، وللإناث اثنين من كروموسومات X.

في حالة حالة تيرنر، هذا يعني أن أحد الكروموسومات مفقود، أو به خلل في أحدها، أو فشل في الانقسام، مما يؤدي إلى خلل جيني ينتج عنه حالة تيرنر.

أعراض حالة تيرنر

تختلف أعراض مرض تيرنر. ليست هي نفسها، بعضها يظهر قبل الولادة، والبعض الآخر عند الولادة، والبعض الآخر في مرحلة البلوغ والمراهقة.

في مرحلة ما قبل الولادة، تكون الأعراض كما يلي: في الفحص النووي، عندما يشتبه الطبيب في وجود شذوذ في الكروموسومات، يظهر الفحص علامات حالة تيرنر في الطفل، وهذا الدليل هو تراكم السوائل في الرقبة، وتشوهات القلب. وتشوهات الكلى.

في مرحلة المخاض، تكون العلامات على النحو التالي: الرقبة المجنحة، والأذنان المنخفضة، والحلمات المتباعدة على نطاق واسع، والأيدي الواسعة، وتورم اليدين والقدمين، وعيوب القلب، وطول غير طبيعي، وأصابع اليدين والقدمين أقصر من المعتاد.

تظهر الأعراض خلال فترة البلوغ والمراهقة كما يلي: يكون النمو خلال فترة البلوغ والمراهقة بطيئًا بالنسبة للعمر.

يتأخر البلوغ، والحيض غير منتظم، والنمو الجنسي غائب، ولا تظهر فيها تغيرات جنسية، وكذلك مشاكل في الحمل بسبب فشل المبايض في أداء وظائفها.

تشخيص تيرنر

يتم التشخيص عندما يشتبه الطبيب المعالج في وجود بعض الأعراض التي تشير إلى متلازمة تيرنر.

قبل الولادة، وبعد الولادة، وأثناء البلوغ والمراهقة، فهي كالتالي:

  • قبل الولادة: يتم التشخيص بأخذ عينة من الزغابات المشيمية، وهي جزء من نسيج المشيمة.
    • وهي في طور النمو وفي خصوصية المشيمة لأنها تحتوي على نفس الجينات التي يحتويها الجنين.
    • في الوقت نفسه، يتم دراسة الكروموسومات، ويتم إجراء الدراسة أيضًا بمساعدة بزل السلى.
    • هذا هو أخذ السائل الأمنيوسي من الرحم، ويتم اختباره لمعرفة الكروموسومات الموجودة في الجنين.
  • في مرحلة الطفولة: نمو المرأة ليس طبيعياً مقارنة بهذا العمر.
  • خلال فترة البلوغ والمراهقة: قلة البلوغ والرغبة الجنسية مقارنة بالآخرين من نفس العمر.

هناك عدة فحوصات تُستخدم لتشخيص حالة تيرنر، منها:

  • قم بتحليل جزء من المشيمة واكتشف الجينات الموجودة فيها.
  • الفحص السريري ومعرفة أعراض هذا المرض لدى الفتاة.
  • الدراسة المعملية للكروموسومات والكشف عن اكتمالها أو غيابها الجزئي أو كروموسومها الكامل.

يساعد التشخيص، الذي يحدث في مرحلة مبكرة من معرفة المرض، في تحديد الصعوبات التي تواجهها الفتاة وما العلاج المناسب لها.

بهذه الطريقة نساعد في تقليل الوصول إلى المضاعفات المرتبطة به.

شاهدي أيضاً: ما علاج عدم التوازن الهرموني؟

علاج حالة تيرنر

لا يوجد علاج محدد لمرض تيرنر، ولكن يجب أن يحل الأعراض التي تحدث مع مرض تيرنر.

في هذه الحالة عليك استشارة طبيب مختص، ويتم إجراء العلاج المناسب حتى لا يسبب مضاعفات بالجسم والصحة.

بعض التعليمات والعلاجات الموجودة في حالة تيرنر هي:

  • يتم إجراء العمليات الجراحية للتخلص من مشاكل القلب.
  • إعطاء هرمونات بديلة لتعويض الهرمونات المفقودة.
  • علاج هرمون النمو لأنه الهرمون المسؤول عن زيادة النمو.
  • من الضروري اتباع التعليمات وزيارة الطبيب بانتظام وكذلك المراقبة الجيدة.
  • توافر بعض الحلول والعلاجات التي تزيد من احتمالية حدوث الحمل.
    • تجنب العقم وعلاج المبايض في وقت مبكر جدا من الزواج.
  • مراقبة مستوى الهرمونات في الجسم لمعالجتها في الوقت المناسب قبل حدوث اختلال التوازن.

مضاعفات متلازمة تيرنر

تحدث العديد من المضاعفات عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك:

  • حدوث بعض مشاكل القلب.
  • يعاني من وجع الاسنان ومشاكله.
  • ارتفاع مستمر في ضغط الدم.
  • فقدان السمع الكامل أو الجزئي.
  • فقدان البصر والرؤية كليًا أو جزئيًا.
  • صعوبات التعلم الشديدة.
  • مشاكل في الكلى.
  • هشاشة العظام والحداب والجنف.
  • نقص الغدة الدرقية.
  • وجود مشاكل في الهضم.
  • يعاني معظم مرضى متلازمة تيرنر من العقم.

شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل

مرض تورنر مرض أنثوي ناتج عن خلل جيني، وهو ليس مرضًا عضالًا، ولكنه دائم بالنسبة للمريض، وله العديد من الأعراض، وله أيضًا العديد من المضاعفات.

لذلك يحتاج إلى مراقبة جيدة، واتباع التعليمات، ولا يوجد علاج محدد يوقف المرض، لكن عليك أن تعرف الأعراض التي تحدث وتذهب إلى طبيب مختص وعلاجه.