الأمراض الوراثية هي تشوهات في المادة الوراثية للإنسان، وتنتقل إلى حد كبير من الآباء إلى الأبناء.
عندما تنتقل طفرة جينية إلى طفل من أحد الوالدين أو كليهما معًا، مما يتسبب في أمراض وراثية تنتقل عبر الجينات.
سنتعرف على ماهية هذه الأمراض وتفاصيلها في موضوعنا التالي.
أمراض وراثية في جسم الإنسان
- يحدث المرض الجيني بشكل رئيسي نتيجة لاختلاف في مكان الحمض النووي، إما جزئيًا أو كليًا أو كليًا.
- هذا يسبب طفرة في جين واحد أو عدد من الجينات الأخرى، مما يؤدي إلى هذه الأمراض.
- من خلال العوامل البيئية أو الطفرات الجينية.
- مما يؤدي إلى تدمير الكروموسومات مما يؤثر على عددها.
- من خلال العوامل البيئية أو الطفرات الجينية.
إقرأ أيضاً: ما هي الأمراض الوراثية؟
علامات الأمراض الوراثية
- تشوهات الأذنين.
- الاختلاف في لون العين.
- تبدو العيون غير طبيعية.
- زيادة نمو شعر الجسم.
- ظهور تشوه غريب في الأسنان.
- ظهور بقع بيضاء في الشعر.
- فقدان بعض الأسنان أو وجود أسنان أكثر من المعتاد.
- قم بزيادة أو تقليل حجم اللسان لجعله متميزًا عن الآخرين.
- ظهور رائحة غير عادية للجسم.
- تصلب أو تصلب المفاصل.
- الشعر المتقصف أو المكسور.
- ملامح الوجه غير طبيعية، تختلف عن ملامح الوجه لأفراد الأسرة الآخرين.
- مرتفع بشكل غير طبيعي أو أقل من المعتاد.
- زيادة أو انخفاض معدل التعرق.
تصنيف الأمراض الوراثية
الأمراض الصبغية السائدة
عند حدوث هذا النوع من المرض، توجد على الأقل نسخة واحدة من الطفرة الجينية في كل خلية.
مرض وراثي متنحي
يحدث هذا النوع عندما يكون لكل خلية زوج من نسخ الطفرة الجينية، حيث تأتي نسخة واحدة من الأم والأخرى من الأب.
بالإضافة إلى ذلك، قد لا يكون هذا النوع من الاضطراب واضحًا جدًا للوالدين، ولا يكون أي منهما حاملًا للمرض.
الاضطراب المرتبط بـ Y
تنتقل الأمراض المرتبطة بهذا الكروموسوم الجنسي من الأب إلى الابن.
لأن هذا الاضطراب الكروموسومي يحمله الذكور فقط وليس الإناث.
مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X
يحدث نتيجة طفرة جينية في الكروموسوم X في الذكور أو كلا الكروموسومات X في الإناث.
أي إذا كان هناك ذكور، تكفي نسخة واحدة من الاضطراب الوراثي، بينما في الإناث، يتأثر الاضطراب في حالة وجود اثنين من الكروموسومات X.
أنواع الأمراض الوراثية
متلازمة داون
- يعاني الطفل من متلازمة داون الناتجة عن الازدواج الكامل أو الجزئي للكروموسوم الحادي والعشرين في نواة الخلية.
- حيث تتغير مرحلة النمو نتيجة زيادة المادة الوراثية وبالتالي يصاب الطفل بمتلازمة داون.
- يظهر مجموعة من الخصائص الجسدية لمتلازمة داون التي يمكن أن تحدد عدوى الجنين.
- تتميز متلازمة داون بضعف العضلات وقصر القامة، وهي السبب الرئيسي لهذه المتلازمة.
- السبب الأساسي للعدوى غير معروف، فكلما كانت المرأة أصغر سنًا، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- أظهرت الدراسات أن حوالي 80٪ من الأمهات الجدد تحت سن الثلاثين يعاني أطفالهن من مشكلة متلازمة داون.
- كما أنه ناتج عن الوالدين أو عاداتهم وأنشطتهم أو العوامل البيئية التي تسبب ذلك.
- هناك سمات منتشرة على نطاق واسع، من أهمها العنق القصير، والأنف المسطح، واللسان البارز.
قد تكون مهتمًا بـ: البحث عن انتقال الصفات الجينية لدى البشر
نزيف وراثي
- أو تسمى الهيموفيليا، وهي اضطراب نزيف وراثي يسبب نزيفًا حادًا أو غير طبيعي.
- مع ضعف تخثر الدم.
- الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعًا، والذي يتم تمثيله بشكل كبير بالنزيف المفرط.
- عندما تظهر الكدمات، فإنها تنتشر على سطح الجلد.
متلازمة تموء
- هذا اضطراب وراثي نادر نادر الحدوث في عدد قليل من الأشخاص، ولا يزال السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف.
- تظهر مجموعة من الأعراض المصاحبة لها، أهمها صرخة شديدة تشبه إلى حد بعيد صرخة القطط التي تعاني من قلة النمو.
- وكذلك انخفاض في توتر العضلات وصغر حجم الرأس.
متلازمة برادر ويلي
- هذه الحالة هي اضطراب وراثي معقد وينتج عن فقدان الجينات في مواقع محددة على الكروموسوم رقم 15.
- ما يجعل هذه المتلازمة تؤثر سلبًا على وظائف الجسم المختلفة.
- ومن أهم آثاره النمو والشهية والتمثيل الغذائي والقدرة المعرفية مع الشعور بالجوع المستمر.
- انخفاض مستوى الهرمونات الجنسية.
- من المستحيل الشفاء تمامًا من هذا المرض الوراثي.
التليف الكيسي
- يعود إلى خلل جيني يؤثر سلباً على الغدد الإفرازية في جسم الإنسان وأهمها الغدد العرقية أو المخاطية.
- مما يؤدي إلى كثافة هذه الإفرازات ولزوجتها.
- نتيجة لذلك، يتم انسداد بعض تجاويف الجسم، وخاصة البنكرياس والرئتين، مما يسبب العديد من المشاكل الصحية.
شاهدي أيضاً: ما هو تحليل ما قبل الزواج؟
في نهاية اليوم، قمنا بتغطية كل ما يتعلق بالأمراض الوراثية وكيفية التعرف عليها وكيفية انتقالها من الآباء إلى الأبناء، لذلك نأمل أن تكون قد وجدت هذا الموضوع مفيدًا.
نحن أيضًا في انتظار تعليقاتكم وآرائكم حول هذا المقال ونترك أسئلتكم في التعليقات تحت الموضوع، فمرحبا بكم.