تكاليف تحليل الجينات في مصر، يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، كل منها يحتوي على حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) الذي يشفر التعليمات الأساسية للعمل الخلوي، ويطلق على المجموعة الكاملة من الحمض النووي للجسم اسم الجينوم الخاص بها.
الجينات البشرية
يتكون الجينوم البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تنقسم أيضًا إلى أكثر من 30000 منطقة أصغر تسمى الجينات.
يتكون كل جين من سلسلة من قواعد النوكليوتيدات تسمى A و C و G و T.
يحتوي الحمض النووي البشري على حوالي 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تسمى النيوكليوتيدات.
يُعرف ترتيبها الدقيق باسم تسلسل الحمض النووي عندما يتم “التعبير” عن الجين.
تُستخدم نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي الخاص بها – تسمى messenger RNA أو mRNA – كقالب لتوجيه تخليق البروتين.
ما هو التحليل الجيني؟
- الاختبار الجيني هو مصطلح يستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي لتحديد الاختلافات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الشخص بالمرض أو تؤثر على الاستجابة للأدوية.
- في حين أن بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، سببها تغيرات جينية مفردة.
- تنجم معظم الأمراض الوراثية عن سلسلة من التغيرات الجينية التي يمكن أن تتفاقم بفعل العوامل البيئية.
- هذا يجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات الصلة.
- وعلى الرغم من أن أي شخصين متطابقان بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني.
- يساعد الاختلاف بنسبة 0.1٪ في تفسير سبب تعرض شخص ما لمرض معين أكثر من غيره.
- يمكن أن يساعد فحص أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الاختلافات المرتبطة بالمرض.
لقد اخترنا لك: تعرف على فصيلة الدم o + وخذها من أي مجموعة
دراسة دراسة SPN
- تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغيرات نيوكليوتيدات مفردة (A، G، C، أو T) في الحمض النووي. تعد SNPs المصدر الأكثر شيوعًا للاختلاف الجيني.
- يُقدر أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين تعدد الأشكال، أو حوالي واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتوفر العديد من أدوات التحليل الجيني لمسح الأشكال المتعددة.
- يمكن استخدام فحوصات الجينوم لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات في جميع أنحاء الجينوم.
- يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات من المرضى الأصحاء لفهم الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات التي قد تساهم في مرض معين.
- يمكن أن تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل عدد أقل من تعدد الأشكال في مناطق معينة من الجينوم.
- محاولة لإيجاد تعدد الأشكال المسبب للمرض.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
مثيلة الحمض النووي هي ارتباط مجموعات الميثيل مع نيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم.
لأن مثيلة الحمض النووي الشاذة مرتبطة بأمراض بشرية مختلفة.
بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، يمكن استخدام أنماط المثيلة كعلامات حيوية للأمراض.
أنظر أيضا: الحمض النووي والمعلومات الجينية
ما هو اختلاف رقم النسخ (CNV)
يشير CNV إلى التغيرات في عدد نسخ الحمض النووي في منطقة ما مقارنة بالجينوم المرجعي، وقد أظهرت الدراسات الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.
تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل بشكل دوري أو حذفها بالكامل.
تسمى هذه العمليات عمليات الازدواج والحذف والتغيرات الصبغية الأخرى.
نظرًا لأن انحرافات رقم النسخ نموذجية للخلايا السرطانية في بعض الأورام، يرتبط التضخيم عالي المستوى بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH؟
- يمثل LOH فقدان مساهمة الوالدين في جزء من جينوم الخلية، و LOH شائع جدًا في السرطان، مما يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في تلك المنطقة.
- عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من جين مثبط الورم عن طريق طفرة نقطية، ويمكن أن يحدث LOH أحيانًا بدون تغييرات واضحة في عدد النسخ (على سبيل المثال، في نقل الجينات).
- لقد وثقت المنشورات الحديثة الدور المهم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن الكشف عن مثل هذه الأحداث عن طريق التهجين الجيني التقليدي ثنائي اللون.
- تسمح حلول تحليل الحمض النووي من Illumina للباحثين بتحديد LOH الجيني بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الشائعة في السرطان والأمراض الأخرى بدقة عالية.
تكلفة التحليل الجيني في مصر؟
قالت الدكتورة سهى عبد الدايم، مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث:
لمركز التميز العديد من الخبرات التي لا تستطيع الجامعات والمستشفيات المصرية تقديمها.
وأشارت إلى أن تكلفة المختبر رمزية وأقل بكثير من تكلفة المعامل الخارجية.
وأوضح أن المركز يتعامل مع تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها بتكلفة منخفضة للغاية لتقديم هذه الفحوصات للمواطنين.
ما هي الفحوصات الطبية؟
حدد مشروع الجينوم البشري عددًا من الجينات الفردية المختلفة. وجد المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، لكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القاعدة الحمضية بين الناس.
ما الذي يفسر تكرار الإصابة بأمراض معينة لدى الأشخاص ولماذا يتبعون معلومات مختلفة حول تحليل الحمض النووي:
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية (على سبيل المثال، أخذ عينات من أجزاء داخلية صغيرة مثل الغدد اللعابية):
- التعرف على الاختلافات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة، وذلك في معظم البلدان والمناطق.
- سيتم فحص الأزواج الذين يخططون للحمل من أجل:
- لتحديد ما إذا كانت زوجاتهم حاملة للجين، يمكن أن يتسبب ذلك في أمراض معينة مثل “مرض بود”.
- يتم إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي عن طريق الكشف عن جين معين يسمى BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لمساعدتهم على تطوير علاجات أكثر فعالية لمجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، خضعت بعض النساء بعد سن اليأس المصابات بسرطان الثدي اللائي يستخدمن عقار تاموكسيفين لاختبارات جينية لمعرفة أدوية سرطان الثدي التي لها تأثير على تقليل مخاطر الإصابة بالسرطان.
- في بعض الأحيان يتم الإعلان عن هذه الاختبارات في السوق، لذلك لا يوجد بالضرورة أشخاص معرضون لخطر الإصابة بأمراض وراثية لإجراء هذه الاختبارات.
- لكن هؤلاء الناس قلقون من المعاناة من هذه الأمراض.
- تتطلب هذه الاختبارات رأي خبير طبي، ويتم اختبار حوالي 20 منها على البشر.
- وحدد آلاف الجينات وحدد عدد مخاطر الإصابة بأمراض القلب والزهايمر وسرطان القولون.
الاختبارات الجينية
- الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تكتشف التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما أنه يستبعد وجود مرض وراثي مشتبه به أو يساعد في تحديد احتمالية إصابة الشخص بمرض وراثي أو نقله.
- أكثر من 1000 اختبار جيني قيد الاستخدام حاليًا، مع تطوير المزيد وإضافته إلى المخططات الجينية.
الحاجة لفحص ما قبل الولادة
يتم استخدامه لفحص النساء الحوامل قبل الولادة. يمكن للاختبار اكتشاف أنواع معينة من التشوهات في جينات طفلك.
متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 هي حالات وراثية وسيتم فحصها أثناء الاختبار الجيني قبل الولادة.
عادة ما يتم ذلك من خلال فحص الدم للعلامة أو من خلال الاختبار الغازي (مثل بزل السلى)، وهو فحص الحمض النووي للطفل من خلال فحص دم الأم.
قد تكون مهتمًا أيضًا بـ: معلومات حول اختبار الحمض النووي
في النهاية، كانت هذه نظرة عامة بسيطة ومختصرة لمقالنا عن أسعار تحليل الجينات في مصر، بحيث يمكن أن يفيدك بعدة طرق ومتنوعة.