مرض تاي ساكس مرض يصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان، ومرض تاي ساكس مرض عصبي تنكسي يصيب جميع الأعمار، لكنه يتطور بشكل أسرع عند الأطفال، حيث يتسبب في وفاة الطفل، لأنه ينكسر. أسفل المادة الدهنية في جسم الطفل، مما يؤدي إلى فقدان طفل يعاني من مرض تاي ساكس.
مرض تاي ساكس – الأسباب والعلاج
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه مرض نادر ينتقل من الأب إلى الطفل من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.
يحدث هذا في حالة عدم وجود الإنزيمات التي تكسر المواد الدهنية في الجسم، والمعروفة باسم Gangliosides.
تتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل وتتحول إلى مادة سامة وبالتالي تؤثر على الخلايا العصبية.
عندما يتطور مرض تاي ساكس، تؤدي أسبابه وعلاجه إلى فقدان السيطرة على العضلات لدى الطفل.
يمكن أن يؤثر على الطفل ويسبب الشلل والعمى والموت.
يقتصر الخطر إلى حد كبير على المجموعات المؤسسة، حيث تتعقب المجموعات جذور المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعات.
تنتقل بعض الطفرات بسهولة إلى الأبناء، مما يؤدي إلى زيادة مستوى المرض في الجسم.
فيما يتعلق بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، هناك أربع مجموعات تسمى المجموعات التأسيسية:
اليهود الأشكناز
يواجه اليهود الأشكناز أعلى درجة من المخاطر في تاي ساكس.
حيث يكون كل شخص ثلاثين حاملًا ويكون نوعًا معينًا من الطفرات موجودًا في السكان، وهذا يمثل 1278٪ من TATC.
ينتج عن هذا داء تاي ساكس عند الأطفال في منطقة بالولايات المتحدة يصيب 1 من بين 3500 طفل يهودي أشكنازي.
جنوب لويزيانا
إنه يخضع لنفس الطفرة وله نفس مستوى الخطر مثل تاي ساكس، حيث يمكن للعلماء تتبع أصل الناقلات إلى القرن الثامن عشر، عندما عبر مؤسس واحد في فرنسا لم يكن يهوديًا.
الكنديون الفرنسيون
لديهم نفس المخاطر كما في السابق، لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين.
الأمريكيون الأيرلنديون
هم أقل تأثرا مقارنة بالمجموعات السابقة.
انظر هنا: مؤشرات نقص الحديد وفيتامين Vitayami والآثار الجانبية
أعراض مرض تاي ساكس
تختلف أسباب وعلاج مرض تاي ساكس عن أعراضه، حيث إنه موجود لدى معظم الأطفال قبل الولادة.
تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. وتشمل علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:
- مشاكل في الحركة.
- يعاني شخص مصاب بمرض تاي ساكس من تلعثم في الكلام.
- مشاكل النمو
- حدوث نوبة صرع.
- شكل مزمن.
- تظهر بقع حمراء في العين.
- يمشي المريض بغير ثبات.
- ضعف في عضلات الطفل.
- شكل الكبار.
- تشنجات
- التأخر في النمو الاجتماعي والعقلي.
- فقدان السمع والبصر عند الطفل.
- شكل طفولي متأخر.
- فقدان المهارات الحركية مثل الزحف والدحرجة والجلوس.
أسباب مرض تاي ساكس
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه ناتج عن الجينات التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل بسبب وجود طفرات في جينات الكروموسوم الخامس عشر.
لذا فإن هذا الجين يعمل على صنع بروتين في الجسم يعرف باسم هيكسامينيداز أ.
بدون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية في الدماغ.
تشخيص مرض تاي ساكس
يمكن تشخيص مرض تاي ساكس ومعالجته باختبارات ما قبل الولادة مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية عبر البطن أو المهبل.
يقوم الطبيب بإجراء CVS في الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.
بالنسبة لبزل السلى، يتم أخذ العينة بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين من خلال إبرة في بطن الأم.
يسأل الطبيب الوالدين عدة أسئلة حول الأعراض التي يعاني منها الطفل، ثم يأمر الطبيب بإجراء فحص دم للتشخيص.
ثم يقوم الطبيب بفحص دم الطفل بحثًا عن وجود إنزيم مثل هيكسامينيداز، فإذا كان مستوى الإنزيم غائبًا أو منخفضًا، فإن الطفل مصاب بمرض تاي ساكس.
اقرأ أيضًا: في أي عمر تبدأ علامات التوحد وما هي أهم علاماته؟
علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، ولكن يتم استخدام بعض العلاجات لمنع تفاقم أعراض المرض لدى الطفل.
ثم الهدف الرئيسي من العلاج هو الشعور بالراحة والحصول على الدعم، وهذا ما يعرف باسم “الرعاية التلطيفية”.
وتشمل هذه إدارة الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. يشمل العلاج الذي يدعم الطفل:
الرعاية التنفسية
يصاب الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس بسهولة بعدوى الرئة، مما يؤدي إلى تراكم المخاط في الرئتين ومشاكل في التنفس.
يستخدم الآباء العلاج الطبيعي CPT لإزالة المخاط في الرئتين.
الأدوية
الأدوية تخفف الأعراض، حيث يصف الطبيب الأدوية، بما في ذلك الأدوية المضادة للصرع.
العلاج الطبيعي
حيث يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على مرونة المفاصل، يعمل العلاج الطبيعي على تأخير تصلب المفاصل لدى الطفل المصاب بمرض تاي ساكس، وتقليل الألم وفقدان الوظيفة.
أنبوب التغذية
يتم استخدامه من قبل الأطفال المصابين بسبب صعوبة البلع ومشاكل التنفس التي تحدث أثناء تناول الطعام.
العلاج الجيني
عن طريق استبدال الجين المعيب في المريض بجين آخر طبيعي، حتى يتمكن من إنتاج إنزيم آخر نشط.
وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس ولا تتفاقم حالته.
العلاج ببدائل الإنزيم
يتضمن هذا العلاج استبدال الإنزيم المفقود في الأشخاص المصابين بداء تاي ساكس بالإنزيمات الاصطناعية.
ومع ذلك، هناك العديد من المشاكل مع هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل على عبور الحاجز الدموي الدماغي.
هذه هي الشبكة التي تحمي الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.
العلاج الجزيئي
يتكون من جزيئات صغيرة يتم تصنيعها داخل الخلية قبل أن تكسرها الإنزيمات المعيبة.
ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات ويتم توجيهها إلى الخلية.
يساعد هذا الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية المتمثلة في تحطيم المواد المتراكمة في مرض تاي ساكس.
كيفية الوقاية من مرض تاي ساكس
لا توجد طريقة محددة للوقاية من مرض تاي ساكس أو علاجه، بخلاف الفحص بالاختبار الجيني لأحد الوالدين.
يساعد الفحص المبكر في الوقاية من مرض تاي ساكس، حيث يتم استخدام ثلاث طرق لتقليل الإصابة بهذا المرض:
التشخيص الجيني قبل الانغراس
يتم تشخيص الجنين واضطراباته الوراثية بعد إخصاب بويضة الأم بطرق التلقيح الاصطناعي.
أي انتقاء الأجنة التي ليس بها أي عيوب ويتم زرعها في رحم الأم وتستخدم هذه الطريقة لعدد من الأمراض منها: مرض تاي ساكس واضطرابات وراثية أخرى ومرض تاي ساكس.
التشخيص قبل الولادة
تحليل الجينات حتى قبل الولادة والتي تحدد ما إذا كان الطفل سيرث المرض أم لا.
اختبار الشريك
من خلال اختبار ما قبل الزواج لتحديد مدى انتشار مرض تاي ساكس.
شاهدي أيضاً: فحوصات الكشف المبكر عن التوحد وكيفية تشخيصه؟
يعتبر مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه كما أوضحنا سابقاً من أخطر الأمراض ويجب على والديك الاهتمام بهذا المرض الوراثي معًا حتى لا يؤثر على الجنين ويمكن أن يؤدي إلى فقدانه أو التأثير عليه. للعديد من المخاطر كما أوضحنا سابقًا.