علاج الحثل العضلي الوراثي مرض الحثل العضلي هو مرض يصيب العضلات بسبب الطفرات الجينية التي تسبب عيوبًا في بعض البروتينات المهمة لصحة العضلات وبناء نظام عضلي صحي.
سنقدم لكم اليوم على موقعنا على الإنترنت علاج الحثل العضلي الوراثي وأسباب الحثل العضلي، وكذلك شرح أعراض الحثل العضلي.
أسباب ضمور العضلات
يُعرف في العالم أكثر من 65 نوعًا من الحثل، وأكثرها شيوعًا وشعبية هو نوع دوشين.
يعود سبب حدوث الحثل العضلي والإصابة بهذا المرض إلى عدة أسباب سنعرضها عليكم في موضوعنا اليوم وهو علاج الحثل العضلي الوراثي وهي:
- وجود خلل جيني وطفرة جينية ناتجة عن زواج الأقارب، وكل نوع من أنواع الحثل العضلي ناتج عن طفرة جينية تختلف عن الطفرات التي تسبب الأنواع الأخرى.
عندما يتم نقل هذه الطفرات على الكروموسوم X، يتأثر الذكور وتكون الإناث حاملة لهذه الطفرات، وتؤثر هذه الطفرات على الجين الذي يصنع بروتينًا يسمى ديستروفين
وهو عبارة عن مركب من البروتينات المهمة اللازمة لبناء وإصلاح كتلة العضلات، ويساعد هذا البروتين على تكوين روابط قوية بين خلايا العضلات معًا وبين خلايا العضلات والغشاء الخارجي.
- في حالة حدوث انتهاك لإنتاج هذا البروتين يحدث تشوه في خلايا العضلات والقشرة الخارجية مما يؤدي إلى تلف العضلات وضمورها.
انظر أيضا: ما هي وظيفة العضلات الملساء
أعراض الحثل العضلي
في مقالنا بعنوان علاج الحثل العضلي الوراثي حيث تتطور أعراض الحثل العضلي الوراثي تدريجياً بمرور الوقت وهي كالتالي:
- تصلب العضلات وآلامها. عادةً ما يؤدي فقدان خلايا العضلات إلى ضعف العضلات، خاصةً إذا:
- انهض من الكرسي.
- عند تمشيط الشعر.
- عند تحريك الأشياء.
- السقوط المتكرر للأشياء من المريض.
- قلة المرونة وكتلة العضلات.
- توتر عضلي متكرر وتشنجات في الساقين والذراعين.
- تضخم عضلات القدم في الحثل العضلي الدوشيني.
تقوس العمود الفقري نتيجة ضعف العضلات والذي بدوره سيؤدي إلى تغيير في وضع الأجزاء الداخلية داخل الجسم، ويصيب النساء أكثر من الرجال، ويصاحب ذلك الأعراض التالية:
- التعب الشديد والصداع.
- ظهور بعض المشاكل في الجهاز الهضمي.
- ألم مستمر في الوركين والظهر.
- تشوهات الضلع.
مشاكل في التنفس نتيجة تأثير انحناء العمود الفقري على عضلات الصدر، مما يؤدي إلى صعوبة سعال إفرازات الصدر والبلغم، مما يؤدي بالبرد الخفيف إلى تفاقم التهابات الرئة.
مشاكل القلب، وهي اعتلال عضلة القلب نتيجة الحثل العضلي القلبي، وهذه من أخطر المشاكل التي تتطلب علاجاً فعالاً لمرضى الحثل، وقد لا تظهر الأعراض في المراحل المبكرة من الحثل العضلي، ولكن قد يعاني المريض منها. :
- تورم في القدمين.
- ديكافيتسا.
- التعب الشديد المزمن.
- اضطراب ضربات القلب.
يزداد خطر الإصابة بنوبة قلبية مع ظهور علامات المرض.
مشاكل العين التي:
- ضعف في عضلات العين.
- تذرف الدموع.
- انخفاض ضغط العين.
- إعتام عدسة العين، والذي يؤدي بدوره إلى عدم وضوح الرؤية، وتشوش الألوان، ومشاكل في الإضاءة العالية والرؤية الليلية.
الحثل العضلي الوراثي
عادة ما ينتج الحثل العضلي عن طفرة جينية تؤدي إلى تلف تدريجي وضمور لخلايا العضلات في الجسم، ويتم تحديد أنواع الحثل العضلي حسب نوع الطفرة الجينية:
- يوجد الحثل العضلي الدوشيني، والذي يحدث بسبب نقص إنتاج بروتين الديستروفين.
- ضمور بيكر العضلي، والذي ينتج عن نقص جزئي في إنتاج الديستروفين.
- الحثل العضلي لحزام الأطراف، والذي يؤثر على عضلات الوركين والكتفين.
- ضمور في عضلات الكتفين والوجه واليدين. يبدأ الحثل العضلي الوجهي العضدي في مرحلة الطفولة، ولكن تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ.
- الحثل العضلي العيني البلعومي، والذي يؤدي إلى فقدان البصر وصعوبة البلع.
- يؤثر الحثل العضلي الخلقي على كل من الرجال والنساء، وتختلف شدة أعراض الحثل العضلي من شخص لآخر.
- يظهر منذ الولادة وحتى سن عامين، حيث تحدث نفس أعراض الحثل العضلي بشكل عام، باستثناء التخلف العقلي.
- يبدأ ضمور التوتر العضلي، المعروف بضمور التوتر العضلي أو مرض شتاينر، عند البلوغ ويتضمن نوعين حسب نوع العضلات المصابة، وهما:
النوع الأول يؤثر على عضلات القدمين والساقين والوجه والرقبة.
النوع الثاني يؤثر على عضلات الكتفين والرقبة والمرفقين والفخذين.
- الحثل العضلي البعيد الذي يصيب عضلات اليدين والذراعين والساقين.
انظر أيضًا: هل الحثل العضلي قاتل للأطفال؟
ضمور العضلات الشوكي
إنه نتيجة تنكس الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ بسبب الطفرة الجينية للضمور العضلي النخاعي.
ضمور عضلة يغذيها عصب يأتي من خلية عصبية متدهورة.
يظهر الضمور العضلي النخاعي في أي عمر، ولكنه يحدث غالبًا في حياة الإنسان العادي، وهناك أربعة أنواع من الضمور العضلي النخاعي، وهي:
- النوع الأول، الذي يصيب الطفل منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر، حيث يكون الطفل قد استرخى عضلاته ولا يستطيع الإرضاع أو حتى التنفس.
- قد يتطلب تهوية ميكانيكية في سن مبكرة، وغالبًا ما تحدث الوفاة خلال السنة الأولى من حياة الطفل المصاب.
- النوع الثاني يحدث عند الطفل بين سن 6 شهور و 18 شهر وهذا الطفل يستطيع الجلوس ولكن لا يستطيع المشي وهذا النوع يؤثر على عضلات الطفل السفلية أكثر من العضلات العلوية كما أن مشاكل التنفس هي سبب الوفاة
- والنوع الثالث، الطفل الذي يعاني من هذا النوع من الضمور يمكنه الوقوف والجلوس والمشي، ولكن في نفس الوقت يعاني من ضعف في عضلات الحوض وعضلات الأطراف العلوية والسفلية.
- يظهر كل من النوع الرابع وأعراض هذا النوع مع البلوغ.
- هذا ضعف عام في عضلات الجسم. تتحسن هذه الأعراض بمرور الوقت بالعلاج الطبيعي والتمارين اليومية.
طرق علاج الحثل العضلي الوراثي
على الرغم من عدم وجود علاج فعال لضمور العضلات.
ومع ذلك، هناك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها للمساعدة في تحسين عضلاتك.
حمايتهم والحفاظ عليهم بصحة جيدة وتقليل الأعراض مثل:
- ضع خطة علاجية واضحة لضعف العضلات ونقصها.
- تتضمن هذه الخطة حضور فيزيائي وطبيب أعصاب.
- وأخصائيو إعادة التأهيل والمعالجون الوظيفيون والمعالجون الفيزيائيون.
- أخصائي أمراض الصدر والقلب والعظام والأطباء النفسيين.
- تعتبر ممارسة التمارين الرياضية بانتظام طريقة أكثر فاعلية لعلاج الحثل العضلي للأسباب التالية:
تساعد التمارين منخفضة الشدة، مثل السباحة والمشي.
تمارين الإطالة تحفز جسم الإنسان وتبني العضلات بشكل طبيعي.
- تساعد ممارسة التمارين الهوائية على تنظيم معدل ضربات القلب.
- يُنصح بالتدرب يوميًا لمدة 10 دقائق، ثم زيادة الوقت تدريجيًا.
- علاج فيزيائي وجلستين متواصلتين لعضلات الجسم.
- أو ثلاث مرات في اليوم.
- التدخل الجراحي في علاج إعتام عدسة العين وتقوس العمود الفقري.
- العلاج الوظيفي ومشاكل النطق والنطق.
- ما يؤثر بشدة على تطور أعراض الحثل العضلي.
شاهدي أيضاً: ما هو الحثل العضلي وعلاجه؟
في نهاية المقال بعنوان علاج الحثل العضلي الوراثي ناقشنا فيه أعراض الحثل العضلي وأسباب الحثل العضلي.
أخيرًا علاج الحثل العضلي الوراثي نأمل أن نكون قد قدمنا لك كل ما تريد معرفته عن علاج الحثل العضلي الوراثي.