أعراض مرض هنتنغتون وعلاجه

أعراض مرض هنتنغتون وعلاجه يعد مرض هنتنغتون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تؤثر بشكل كبير على حياة المريض وعائلته.

ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي ينتج عن خلل في جين معين يتم ترجمته بشكل غير صحيح لإنتاج شكل آخر غير بروتين هنتنغتون.
غالبًا ما ينتقل المرض من أحد الوالدين إذا كان الجين المعيب هو السائد لدى أحد الوالدين.
ينتج هذا المرض عن تراكم بروتين هنتنغتون السام في معظم الخلايا العصبية وخلايا الدماغ، مما يتسبب في تدمير هذه الخلايا وتلفها.
وهذا يؤدي إلى بعض الخلل في حركة الإنسان وسلوكه، بالإضافة إلى اختلال في الإدراك والفهم البشري.
وتجدر الإشارة إلى أن هذا المرض لا يعتبر مرضًا خطيرًا يؤدي إلى وفاة شخص، ولكن الآثار الجانبية الخطيرة لهذا المرض قد تؤدي أحيانًا إلى الوفاة.
غالبًا ما يؤدي المرض إلى التدمير التدريجي للخلايا التي يستهدفها، مع ظهور أولى علامات المرض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثين وخمسين عامًا.
من الممكن تمامًا أن تظهر أعراض هذه الأعراض لدى الأشخاص الذين لم يتجاوزوا سن العشرين، وبالتالي تختلف أعراض هذا المرض باختلاف الفئات العمرية.

شاهدي أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟

أعراض مرض هنتنغتون

تختلف الأعراض التي تظهر عند الأشخاص دون سن العشرين عن تلك التي تظهر عند البالغين، وهذه الأعراض.

1 أعراض مرض هنتنغتون عند البالغين

تظهر العديد من الأعراض الحركية والمعرفية لدى الشخص المصاب بهذه الحالة، وتختلف هذه الأعراض في شدتها من شخص لآخر.

2- أعراض نفسية

حيث تظهر هذه الأعراض لدى الشخص المصاب بهذا المرض نتيجة تلف معظم خلايا المخ.
عندما يعاني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من العديد من الاضطرابات والأمراض العقلية مثل الاكتئاب والأرق وفقدان الطاقة، بالإضافة إلى ذلك، في بعض الأحيان يفكر الشخص المصاب باستمرار في الانتحار والموت.
قد يعاني الشخص المصاب أيضًا من اضطراب الوسواس القهري، مما يجعل الشخص يكرر الأفعال والأفكار دون الحاجة إلى القيام بذلك.
ومن الأعراض النفسية التي يعاني منها الشخص الهوس وفرط الحركة والحركة، إضافة إلى تضخم الثقة بالنفس والانبساط.

3- الأعراض المعرفية

من بين الأعراض المعرفية التي تظهر على الشخص في مرحلة البلوغ – عدم قدرة الشخص على تنظيم وترتيب الأشياء، وكذلك فقدان القدرة على التركيز عند أداء بعض المهام والأنشطة اليومية.
من الصعب جدًا على الشخص استيعاب المعلومات الجديدة، بالإضافة إلى ذلك، قد يواجه الشخص صعوبة في معالجة الأفكار.
من الأعراض المعرفية الأخرى رفض آراء الآخرين واقتراحاتهم، بالإضافة إلى أن هذا الشخص لا يتخلى عن آرائه الشخصية ولا يقبل انتقاد أفعاله.
لا يستطيع هذا الشخص التحكم في مشاعره العاطفية وبالتالي يؤدي إلى الجماع دون أي اعتبار أو تمييز.

4- الأعراض الحركية

وتشمل هذه الأعراض اختلالات في الحركات الإرادية واللاإرادية للشخص المصاب، حيث تؤثر اضطرابات الحركة الإرادية بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء مهامه الوظيفية.
من أهم الإعاقات في النشاط الحركي بشكل عام صعوبة البلوغ بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على الكلام.
يعاني الشخص المصاب من بعض المشاكل في عضلات الجسم، بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على التحكم في توازن الجسم.

5- أعراض مرض هنتنغتون عند المراهقين

تظهر أعراض هذا المرض في مرحلة متقدمة من العمر، حيث لا يتجاوز عمر الضحية عشرين سنة، وتشمل هذه الأعراض:

قد يُظهر الشخص المصاب بعض التغييرات في السلوك والسلوك، بما في ذلك أن الشخص سيفقد العديد من المهارات الأكاديمية والبدنية المكتسبة.
أحد هذه الأعراض هو انخفاض مستوى النجاح لدى الشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
قد يعاني الشباب من بعض التغيرات الجسدية، بما في ذلك نوبات الصرع المتكررة والتشنجات الشديدة التي تؤدي إلى فقدان الوعي.
أحد هذه التغييرات هو أن الشخص يهتز ولا يمكنه التحكم في توازن الجسم.
ظهور تصلب وانقباض في بعض عضلات الجسم مما يسبب خللاً في جسم الشخص المصاب.

علاج مرض هنتنغتون

هناك العديد من الأدوية والمستحضرات التي تعمل على تقليل وتخفيف أعراض هذا المرض ومنها هذه الأدوية.

1- مضادات الاكتئاب

يمكن استخدام مضادات الاكتئاب لعلاج مرض هنتنغتون، مما يحسن الحالة المزاجية للمريض.
هناك العديد من الأدوية المصنفة كمضادات للاكتئاب، بما في ذلك مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs) وغيرها.
تشمل الآثار الجانبية لمضادات الاكتئاب التعرق الغزير والأرق والإمساك.

2- مثبتات المزاج

تستخدم مثبتات الحالة المزاجية أحيانًا لتقليل أعراض مرض هنتنغتون.
أحد هذه الأدوية هو الكاربامازيبين carbamazepine، الذي يُعطى للمريض تدريجيًا، مع ملاحظة ظهور بعض الآثار الجانبية لدى الشخص.
تشمل مثبتات الحالة المزاجية الأخرى لاموتريجين وفالبروات الصوديوم وغيرها.

أنظر أيضا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية

3- مثبتات الحركة اللاإرادية

من بين مثبتات الحركات اللاإرادية الأدوية المضادة للذهان، حيث لا يقتصر عمل مضادات الذهان على التحكم في حركات المريض اللاإرادية فحسب، بل يساعد أيضًا في تقليل الأعراض التي يعاني منها المريض، مثل الهياج والعنف والوهم.
بالإضافة إلى ذلك، يجب استخدام مضادات الذهان هذه بأقل جرعة ممكنة، لأن الاستخدام المفرط لمضادات الذهان يؤدي إلى آثار جانبية خطيرة، مثل زيادة النعاس وبطء حركات المريض.
يمكن استخدام تيترابنزين للتحكم في الحركات اللاإرادية للشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
تساعد هذه المجموعة في تقليل كمية الدوبامين التي تصل إلى الخلايا العصبية في الدماغ.

4- العلاج النفسي

يمكن استخدام العلاج النفسي لتقليل حدوث مرض هنتنغتون عندما يساعد الطبيب النفسي الشخص المصاب من خلال توفير الحوار المناسب مع ذلك الشخص.
وبالتالي فهو يساعد المصاب على التحكم في العديد من المشاكل والاضطرابات السلوكية ومراقبتها وبالتالي يسهل عملية تواصل المريض مع الأسرة والأشخاص من حوله.

5- العلاج الطبيعي

غالبًا ما يستخدم العلاج الطبيعي في علاج مرض هنتنغتون، حيث يتم تعليم المريض بعض التمارين والأنشطة الرياضية التي تؤدي إلى زيادة قوة ومرونة الشخص المصاب.
بالإضافة إلى ذلك، تساعد هذه التمارين الشخص على التحكم في عملية التوازن، كما تقلل من خطر سقوط المريض.
يقوم المعالج الفيزيائي أحيانًا بتعليم المريض بعض الأوضاع الصحيحة التي تساعد في تقليل اضطرابات الحركة.
هناك أوقات يتم فيها استخدام كرسي متحرك أو جهاز مشي، وفي هذه الحالة يجب على المحترف تقديم بعض التعليمات والإرشادات حول أفضل طريقة لاستخدام الجهاز.

كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟

يستخدم الأطباء بعض التقنيات الطبية للمساعدة في تشخيص هذه الحالة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لجزء معين من الدماغ.
مما يدل على وجود بعض الخلايا المنكمشة في مناطق مختلفة مختلفة، بالإضافة إلى أنه يوضح ما إذا كان السائل قد تراكم في الدماغ أم لا.
قد تشمل عملية تشخيص داء هنتنغتون اختبارات عصبية، والاجتماع بمستشار وراثي ومستشار عصبي.
حيث ينصب الاهتمام في هذا الاجتماع على درجة خطورة المرض وكيفية إجراء الفحوصات اللازمة للمريض وما هي النتائج المحتملة.
بالإضافة إلى ذلك، يقوم الطاقم الطبي بمساعدة الشخص الذي يذهب للفحص، وإعطاء النصائح والتعليمات حول كيفية التعامل مع هذا المرض، إذا كانت نتائج الفحص إيجابية أو غير واضحة.

يسبب مرض هنتنغتون

يحدث هذا المرض عادة نتيجة خلل في جين معين موجود في الكروموسوم رقم 4. هذا الجين مسؤول عن تكوين وإنتاج بروتين يسمى هنتنغتون.
لذلك، يؤدي الخلل في هذا الجين إلى عدم القدرة على تكوين وإنتاج البروتينات اللازمة لإنتاج المواد الكيميائية في الدماغ.
يؤدي هذا إلى تلف وموت بعض الخلايا العصبية الموجودة في مناطق معينة من الدماغ، بالإضافة إلى أن هذا الضرر يؤدي إلى تراكم بعض المواد الكيميائية في الدماغ وبالتالي يسبب مشاكل في حركة الشخص المصاب.
يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية السائدة التي تنتقل من أحد الوالدين الذي يحمل هذا الجين إلى الأطفال.

شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل

في نهاية هذه المقالة حول أعراض مرض هنتنغتون وعلاجه، قدمنا شرحًا مفصلاً لمرض هنتنغتون وأعراضه وعلاجاته وأسبابه التي تؤدي إلى هذا المرض.