تحليل كروموسوم الجنين بعد الإجهاض، توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، وهذا هو الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية التي تنتقل من الوالدين، ويمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات باستخدام تحليل الكروموسومات لكل شخص.
كروموسوم
- الكروموسوم هو جزء صغير يشبه الخيط من خلية داخل خلية يحمل معلومات وراثية في شكل جينات يبلغ طولها حوالي 200 نانومتر، ولكن عندما تنكسر هذه الكروموسومات، تتحلل جميع الجينات التي تحتويها.
- يبلغ طولها حوالي مترين، أي حوالي 20 مليون ضعف طول قاعدتها، والعلاقة بين الكروموسومات والحمل مهمة أثناء التطور الجنيني للخلايا الأولية البشرية.
اقرئي أيضًا: عندما تكون هناك فترات منتظمة بعد الإجهاض المبكر عند النساء
بناء الكروموسوم
- يتميز الكروموسوم ببنيته المجهرية الصغيرة، حيث يبلغ الطول الإجمالي للكروموسومات التي تحتوي على 46 كروموسومًا حوالي 200 نانومتر.
- ومع ذلك، فإن الكروموسومات تضغط في الخلية للمساعدة في تنظيم المادة الوراثية أثناء انقسام الخلية.
- تتفاعل الكروموسومات مع بعضها البعض من خلال ما يسمى بالمراكز المركزية لتشكيل كروموسوم. يتلقى الجنين نسخة فريدة من الكروموسومات من الأم، ويتجمع نفس الأب لتشكيل الصيغة العادية ثنائية الصبغيات.
- تنقسم الجسيمات المركزية إلى أذرع قصيرة وطويلة وتقع على رأس كل كروموسوم، وهي بنية تسمى التيلومير الذي يحافظ على استقرار الكروموسوم وينظم وظيفة التيلومير مع إنزيم التيلوميراز، الذي يقطع التيلوميرات وفرط نشاط جارات الدرق.
- يؤدي النشاط غير المنضبط لهذا الإنزيم إلى تقصير كبير في طول التيلومير، مما يؤدي إلى تسريع عملية موت الخلايا وبالتالي الشيخوخة.
أنواع الكروموسومات
- توجد المعلومات الجينية للشخص في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم والشكل ونوع الصفات الجينية التي تنقلها.
- لذلك، فإن عواقب الضرر الكروموسومي ليست موحدة لأن بعض الطفرات التي تؤثر على الكروموسومات قد لا تسبب المرض.
- في حين أن الخطأ الصغير في الذراع القصيرة للكروموسوم يسبب مشكلة كبيرة، فإن الكروموسومات تنقسم إلى أنواع جسدية وجنسية، والتي يتم تفصيلها على النحو التالي:
- تحتوي الكروموسومات الصبغية الجسدية على 22 زوجًا من الكروموسومات، مع كون الكروموسوم الأول هو الأكبر.
- كل من هذه الكروموسومات تؤدي إلى أمراض مختلفة عندما يحدث خطأ في تركيبها أو انقسامها.
- الكروموسومات الجنسية يوجد زوج من هذه الكروموسومات، الكروموسومات X و Y، وتشكل هذه الكروموسومات كروموسوم الجنين، حيث يكون الكروموسوم الذكري XY والكروموسوم الأنثوي XX. ترتبط هذه الكروموسومات ببعض الاضطرابات الوراثية.
شذوذ الكروموسومات
- تشير الكروموسومات إلى الأجزاء الصغيرة جدًا من الخلايا التي تحمل الجينات والشفرة الجينية للكائنات التي يتم فيها ترتيب الكروموسومات البشرية بشكل وثيق ودقيق في أزواج داخل الخلايا.
- العلماء الذين تخصصوا منذ فترة طويلة في علم الوراثة وعلم الوراثة يلونون هذه الكروموسومات حتى تتمكن من رؤيتها وفحصها ومعرفتها تحت المجهر وخصائصها وأسرارها.
- عادة ما يظهر ترتيب وعدد هذه الكروموسومات تحت المجهر ما يسمى بالنمط الأساسي، ولهذا السبب فإن أي تغيير في هذا النمط يسمى شذوذ الكروموسومات، وهذا الخلل ينتج عنه انعكاسه في خصائص الشخص.
- تعتمد طبيعة هذا الخلل المميز على الكروموسوم الذي حدث فيه الخلل، لأن كل كروموسوم مسؤول عن مجموعة من الخصائص المحددة.
الكروموسومات والحمل
- تحدث الكروموسومات في أزواج، وبالطبع توجد الكروموسومات البشرية في 23 زوجًا في كل خلية من خلايا الجسم، أي 46. بعد الإخصاب، يأتي نصف الكروموسومات التي تتكون منها خلايا الجنين من الأم عبر خلية البويضة.
- يأتي نصفها من الأب من خلال الحيوانات المنوية، وبالتالي تحتوي جميع خلايا الجسم على نفس العدد من الكروموسومات، باستثناء الأمشاج الأنثوية والذكور.
- لذلك، تحتوي البويضة غير المخصبة على 23 كروموسومًا منفردًا – وليس زوجًا – وينطبق الشيء نفسه على الحيوانات المنوية لتكوين خلايا جنينية تحتوي على عدد مماثل من الكروموسومات للأب والأم.
الكروموسومات الجنسية
- تحتوي الخلايا على اثنين من الكروموسومات الستة والأربعين المحددة للجنس، الكروموسومات X و Y.
- يطلق على هذين الكروموسومين الكروموسومات الجنسية وهما كالتالي:
- لدى الإناث كروموسومان جنسيان X، أي 2X، وللذكور كروموسوم X وكروموسوم Y، وهو Xu
- يتم تزويد الأم دائمًا ببويضة توفرها X، مما يعني أن جميع البويضات تحتوي على كروموسومات جنسية من النوع X حصريًا، بينما يسلم الأب الحيوانات المنوية عبر كروموسوم X أو Y، لذلك يكون الذكر أو الأب مسؤولاً عن تحديد الجنس.
- تسمى بقية الكروموسومات بالكروموسومات ويمكن أيضًا تسميتها بزوج من الكروموسومات. عادة ما يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22.
ما هي دراسة النمط النووي؟
- عندما تكون المرأة حامل، يتم إجراء العديد من اختبارات الحمل والكروموسومات للكشف عن مشاكل صبغ الجنين في الوقت المناسب، وإذا أمكن، لعلاجها ومعرفة المزيد عنها قبل الولادة.
- يتم ذلك غالبًا من خلال الفحص الأساسي. يُجرى هذا الاختبار عادةً في الثلث الأول من الحمل ثم يُعاد في الثلث الثاني. تحقق معظم النساء نتائج ضمن النطاق الطبيعي.
- لا تحتاج إلى الخضوع لاختبارات كروموسومية إضافية والحمل إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي ويظهر علامات على وجود مشكلة في الكروموسومات، فقد يطلب طبيبك المزيد من الاختبارات لتأكيد الخلل وتحديد المشكلة في الكروموسوم من الجنين.
- للقيام بذلك، يحتاج الطبيب إلى بعض الخلايا الجنينية لإجراء أبحاث الكروموسوم اللازمة. هناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب من خلالها الحصول على الخلايا الجنينية. يمكن أيضًا تسمية دراسة النمط النووي بفحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي.
شاهدي أيضاً: ما هي طرق الإجهاض بالمنزل؟
كيفية عمل تحليل الكروموسوم
- يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص باستخدام تحليل النمط النووي، والذي يسمح للطبيب بتحديد وجود مشاكل هيكلية أو تشوهات في تلك الكروموسومات.
- من خلال فحص ترتيب الكروموسومات في الخلايا المنقسمة، حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسومات بالنسبة لبعضها البعض، يمكن للطبيب بسهولة تحديد حجم ومظهر الكروموسومات أثناء عملية الانقسام إذا كانت هناك كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
يتم إجراء تحليل الكروموسوم على النحو التالي:
- عندما يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين، فإن هذه الطريقة تسمى بزل السلى أو فحص جزء من المشيمة وتُعرف بأخذ عينات من الزغابات المشيمية.
- أرسل العينة إلى مختبر الوراثة الخلوية حيث سيتم اختبارها. يتم فصل الخلايا المنقسمة عن الخلايا التي لم تنقسم بعد، ومعظم الخلايا في الجنين هي خلايا مقسمة.
- تتطلب زراعة الخلايا في بيئة تعزز نموها وانقسامها ما يصل إلى ثلاثة إلى أربعة أيام لأبحاث خلايا الدم وما يصل إلى أسبوع لأبحاث خلايا الجنين.
- تتوقف معالجة الخلايا بالمواد الكيميائية عن الانقسام في الوقت الذي تصبح فيه الكروموسومات أكثر تماسكًا.
- يتم فصل الكروموسومات عن الخلايا تحت المجهر على شريحة زجاجية، وبما أن الكروموسومات ليس لها لون، يقوم الاختصاصي بتلطيخ الكروموسومات بصبغة تعرف باسم صبغة جيمسا، والتي تضخم عدد الكروموسومات بحيث يمكن أن يكون حجمها وموقعها يحدد. التحقق.
تحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل بعد الإجهاض
- الإجهاض هو أكثر مضاعفات الحمل شيوعًا، ويحدث في 25-30٪ من حالات الحمل.
- في حالة حدوث إجهاض قبل الأسبوع العشرين من الحمل، يتم التعرف على أنسجة الجنين واستعادتها كمنتجات للحمل (POC)، بينما يُطلق على الإجهاض بعد الأسبوع العشرين من الحمل الموت داخل الرحم (IUFD).
- غالبًا ما يكون سبب الإجهاض اللاإرادي هو خلل في الكروموسومات في الجنين. لذلك، فإن هذا العيب هو سبب 50-60٪ من حالات الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- لذلك، يمكن أن يكشف تحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل أو IUFD من خلال الاختبارات الجينية عن سبب الإجهاض وتحسين متابعة حالات الحمل المستقبلية، مع الأخذ في الاعتبار طرق الإخصاب والفحص الشامل للكروموسومات.
- لتجنب الإجهاض المتكرر، تم العثور على حدوث تشوهات الكروموسومات في IUFD بنسبة 20 ٪.
مؤشرات لتحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل أو IUFD
- المرأة الحامل التي تعرضت لإجهاضين أو أكثر.
- التأكد من أن نتائج فحوصات ما قبل الولادة سلبية.
- إذا كان هناك تشوهات واضحة في الجنين المكسور.
- يهتم الأزواج بمعرفة مدى احتمالية إجهاضهم.
اضطرابات الكروموسومات والحمل
- مع تطور طرق الكشف عن شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل، فإن اضطرابات الكروموسومات والحمل لديها العديد من الاختبارات التي يمكن أن تحدد المشاكل التي تنتج عن عدم التوازن في عدد أو نوع هذه الكروموسومات.
- تختلف الكروموسومات غير الطبيعية وبالتالي تشوهات الجنين بشكل كبير، وتشمل هذه الاضطرابات:
- متلازمة داون تحدث هذه المتلازمة عندما يحدث التثلث الصبغي في الكروموسوم 21 بدلاً من زوجين، وتؤثر هذه المشكلة بشكل كبير على نمو وقدرات الطفل، وسوف نتحدث عن متلازمة داون.
- تحدث متلازمة إدواردز عندما يكون لدى الطفل عدد إضافي من الكروموسوم 21، ويعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشكلات التي تمنعهم غالبًا من العيش لفترة أطول من عام واحد.
- متلازمة باتو هي ثلث الكروموسوم 13 والأطفال المصابون بمتلازمة باتو يعانون من مشاكل في القلب والعديد من الاضطرابات النفسية ومعظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون أكثر من عام.
- تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الجنين الخبيث كروموسوم X وبالتالي XXY بدلاً من XY ككروموسوم جنسي، ويعاني هؤلاء الأطفال من سن البلوغ المتأخر وقد ترتبط حالتهم بالعقم الدائم.
- متلازمة تيرنر. في هذه المتلازمة، يكون الجنين أنثى ذات كروموسوم X غير مكتمل، ولديها X0 بدلاً من XX، وتعاني من مشاكل في القلب والرقبة والنمو الطولي.
التثلث الصبغي 21
- تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 للكروموسومات الخلوية الطبيعية، والذي يتضمن العديد من التغييرات في قدرة الجسم على التعلم والتحكم.
- الحقائق العلمية حول متلازمة داون تشمل:
- تحدث متلازمة داون في حوالي 1 من كل 1000 طفل في البلدان النامية وواحد من كل 650 في البلدان الصناعية.
- قد يكون هذا بسبب الولادات المتأخرة.في البلدان الصناعية، أكثر من 80٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة داون يولدون الآن لأمهات دون سن 35.
- بفضل التطورات العلمية الحديثة، يبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون حوالي 55 عامًا.
- يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ونسبة صغيرة منهم يعانون من إعاقة ذهنية شديدة.
- يقترب معدل الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون من 50، بينما يبلغ معدل الذكاء لدى الأطفال العاديين حوالي 100.
- تكون بعض حالات متلازمة داون شديدة جدًا، بينما قد يتطور البعض إلى تثقيف طبيعي بالمتلازمة.
وانظر أيضاً: حكم الإجهاض في الإسلام
في نهاية رحلتنا مع تحليل الكروموسومات الجنينية بعد الإجهاض، يتلقى الطفل نصف الكروموسومات من الأب والنصف الآخر من الأم، وقد يُفقد أحدهما أو يزيد بسبب عيب، ويمكن لتحليل الكروموسومات الكشف عن ذلك التغييرات.